Синоним: синдром Халлермана-Штрайфа. Впервые описан в 1893 т. С. Audry, выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1948 г. W. Hallermann.
Минимальные диагностические признаки: нанизм, врожденная катаракта, микрофтальмия, дисцефалия с гипоплазией нижней челюсти и хрящей носа («птичье лицо»), гипотрихоз, атрофия кожи в области головы и носа, аномалии зубов.
Клиническая характеристика
Больные имеют низкий рост (95 %), пропорциональное телосложение. Симптомы дисцефалии включают брахицефалию с выступающими лобными и теменными буграми, тонкий клювовидный нос, микрогнатию, что создает впечатление «птичьего лица». Отмечаются двусторонняя катаракта (93 %) и микрофтальмия (88 %), высокое, арковидное небо, микростомия. Аномалии зубов включают зубы новорожденных, дополнительные зубы, неправильный рост зубов и гипоплазию эмали.
Характерны гипотрихоз (97 %), участки алопеции на голове, очаговая атрофия кожи в области головы и носа (98 %). В некоторых случаях отмечаются микроцефалия, голубые склеры, нистагм, косоглазие, опущенные наружные углы глаз, проз, гипотелоризм, гетерохромия радужки, глаукома, лордоз, сколиоз, узкая грудная клетка, синдактилия, гипогенитализм, крипторхизм. Умственное развитие в пределах нормы. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1. 7 мл наследования точно не установлен. Большинство описанных случаев спорадические, предполагается аутосомно-доминантное наследование.
Дифференциальный диагноз: прогерия, нижнечелюстно-лицевой дизостоз, пикнодизостоз, черепно-ключичная дисплазия, глазо-зубо-костная дисплазия, Секкеля синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова