Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая проводящая глухота в молодом или среднем возрасте.
Клиническая характеристика
Заболевание развивается постепенно. Наиболее частой является жалоба больных на ощущение звона и пульсации в ушах. В 5 — 8 % случаев наблюдается головокружение. При аудиометрическом исследовании выявляется проводящее или смешанное снижение слуха.
Популяционная частота — 1:330.
Соотношение полов — M1:Ж1,8.
Тип наследования — аутосомно-доминантный с неполной пенентрантностью.
Дифференциальный диагноз: несовершенный остеогенез.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова