Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
Минимальные диагностические признаки: приступы адинамии, повышение уровня калия в сыворотке во время приступов.
Клиническая характеристика
Заболевание начинается в детстве. Наиболее тяжелыми и частыми приступы становятся в школьном возрасте. Обычно они возникают после физической нагрузки. Появляется слабость в области спины, в руках и ногах. В тяжелых случаях вовлекается шейная мускулатура, затрудняется глотание и жевание. Электромиографически выявляется миотония. Рефлексы снижены или отсутствуют.
Продолжительность приступов от 30 — 40 мин до 2 дней. Обычно приступ полностью проходит через 3 ч, хотя небольшая слабость может сохраняться длительное время. Кроме физической нагрузки, приступы могут провоцироваться сильными эмоциями, холодом, голоданием, инфекцией, общим наркозом.
В ряде случаев, на фоне снижения частоты приступов, с возрастом развивается проксимальная миопатия. При лабораторном исследовании выявляются повышение концентрации калия в сыворотке крови во время приступов и нормальный его уровень в промежутках между ними. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: паралич гипокалиемический периодический, парамиотония врожденная.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
- Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
- Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
- Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
- Синдром N (syndrome N)
- Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
- Фабри болезнь (Fabry disease)
- Фукозидоз (fucosidosis)
- Хромосомы 4p+ синдром (chromosome 4p+ syndrome)
- Хромосомы 18 трисомии синдром (chromosome 18 trisomy syndrome)
- Черепно-ключичный дизостоз (cleido-cranial dysplasia)
- Эндокринная неоплазия множественная, тип I (endocrine neoplasia multiple, type I)
- Паралич гипокалиемический периодический (paralysis hypokalemic periodic)
- Полипоз кишечника, тип I (intestinal polyposis, type I)
- Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)
- Ренпеннинга синдром (Renpenning syndrome)
- Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)
- Тимуса агенезия (thymic agenesis)
