01.07.2010г.
Минимальные диагностические признаки: развитие наружных половых органов по мужскому типу, наличие яичек, матки и фаллопиевых труб при кариотщте 46, XY.
Клиническая характеристика
У мужчин при данном заболевании, кроме нормально развитых мужских наружных и внутренних половых органов, есть матка и фаллопиевы грубы. Характерна вирилизация в пубертатный период. Эндокринных отклонений и соматических аномалий не отмечается.
Данное заболевание выявляется у мужчин обычно в связи с наличием матки и фаллопиевых труб в паховой грыже, может происходить опухолевая трансформация не опущенных яичек. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M:Ж0.
Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: мозаицизм 45, Х/46, XY.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пилоростеноз (pyloric stenosis)
- Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
- Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
- Секкеля синдром (Seckel syndrome)
- Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
- Фиброзная дисплазия моностотическая (fibrous dysplasia monostotic)
- Хондродисплазия точечная, ризомелический тип (chondrodysplasia punctata, rhizomelic type)
- Хромосомы llq- синдром (chromosome llq- syndrome)
- Целиакия (gluteninduced enteropathy, celiac sprue)
- Эктодермальная дисплазия гидротическая (ectodermal dysplasia hidrotic)
- Пищевода атрезия (esophageal atresia)
- Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
- Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
- Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
- Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)
- Фиброзная дисплазия полиостотическая (fibrous dysplasia polyostotic)