Пероксидазы щитовидной железы дефицит (thyroid peroxidase defect)
Синонимы: врожденный гипотиреоз, семейный зоб.
Минимальные диагностические признаки: симптомы гипотиреоза, снижение активности пероксидазы, быстрое выведение радиоактивного йода.
Клиническая характеристика
Различают две клинические формы данного заболевания. При первой отмечаются признаки врожденного гипотиреоза (низкий рост, отставание костного возраста, умственная отсталость и др.).
При лабораторном исследовании выявляются низкий уровень тироксина в сыворотке крови, быстрое выведение радиоактивного йода из щитовидной железы. Вторая форма заболевания протекает латентно. Отмечается снижение активности пероксидазы в щитовидной железе.
Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: глухота врожденная нейросенсорная и зоб, тиреоидит Хашимото, дисгенезия щитовидной железы.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Радиоульнарный синостоз (radioulnar synostosis)
- Рото-лице-палбцевой синдром, тип I (oral-facial-digital sindrome, type I)
- Спондилокостальная дисплазия (spondylocostal dysplasia)
- Торсионная дистония (torsion dystonia)
- Фетальный синдром краснухи (fetal rubella syndrome)
- Хондродисплазия метафизарная, тип Шмида (metaphyseal chondrodysplasia, type Schmid)
- Хромосомы 10p+ синдром (chromosome 10p+ syndrome)
- Хромосомы фрагильной X синдром (X-chromosome fragile syndrome)
- Штурге-Вебера синдром (Sterge-Weber syndrome)
- Эпидермолиз буллезный (epidermolysis bullosa)
- Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)
- Порфирия эритропоэтическая (porphyria erytropoetic)
- Радужки колобома и атрезия ануса (iris coloboma and anal atresia syndrome)
- Рото-лице-палыдевой синдром, тип II (oral-facial-digital syndrome, type II)
- Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная (spondyloepiphyseal dysplasia congenita)
- Трансглюкуронилазы дефицит (transglucuronylase deficiency)
- Фетальный радиационный синдром (fetal radiation syndrome)
- Хондродисплазия метафизарная, тип Янсена (metaphyseal chondrodysplasia, type Jansen)
