Полипоз кишечника, тип III (intestinal polyposis, type III)
Синоним: синдром Гарднера. Описан в 1953 г. Е. Gardner с соавт.
Минимальные диагностические признаки: полипы кишечника и множественные остеомы костей лица.
Клиническая характеристика
Для синдрома типичны множественные остеомы лицевых костей (лобной, решетчатой, скуловой, верхней и нижней челюстей), зпидермоидные кисты, фибромы на коже и полипы толстого кишечника.
Полипы при отсутствии радикального хирургического лечения почти во всех случаях озлокачествляются. Возможны кишечные кровотечения. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.
Дифференциальный диагноз: полипоз кишечника, типы I, II.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
- Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
- Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
- Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
- Синдром N (syndrome N)
- Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
- Фабри болезнь (Fabry disease)
- Фукозидоз (fucosidosis)
- Хромосомы 4p+ синдром (chromosome 4p+ syndrome)
- Хромосомы 18 трисомии синдром (chromosome 18 trisomy syndrome)
- Черепно-ключичный дизостоз (cleido-cranial dysplasia)
- Эндокринная неоплазия множественная, тип I (endocrine neoplasia multiple, type I)
- Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
- Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
- Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)
- Ренпеннинга синдром (Renpenning syndrome)
- Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)
- Тимуса агенезия (thymic agenesis)
