Порфирия эритропоэтическая (porphyria erytropoetic)

01.07.2010г.

Синоним: болезнь Еюнтера. 

Минимальные диагностические признаки: возрастание уропорфирина I в моче, появление в крови нормобластов из костного мозга, увеличение уровня эритроцитарного уропорфирина, фотодерматоз, аномальная окраска зубов. 

Клиническая характеристика

Возраст начала заболевания — от рождения до 5 лет. Ярко-розовая или красная моча может быть первым его признаком. Повышенная светочувствительность проявляется в детстве и приводит к фотодерматозу. На открытых частях тела появляются везикулы или буллы, часто изъязвляющиеся и заживающие с рубцеванием. 

Вторичное инфицирование кожных повреждений и повторные изъязвления с образованием грубых рубцов ведут к тяжелым деформациям носа, глаз, ушей и пальцев. Отмечаются конъюнктивиты, кератиты, эктропион век, отсутствие концевых фаланг. Часто на лице и конечностях имеется гипертрихоз, но на волосистой части головы могут быть участки алопеции. На открытых областях кожи появляются участки пигментации и депигментации. 

У большинства пациентов с этим заболеванием наблюдается гемолиз. Наиболее активный период гемолиза сочетается с увеличением уробилиногена в фекалиях, нормобластической гиперплазией костного мозга и циркуляцией нормобластов в крови. У 3/4 больных описана спленомегалия. 

Тромбоцитопения вследствие гиперспленизма и желтуха встречаются редко. Зубы окрашены в желто-коричневый, красно-коричневый или фиолетовый цвет. Эмаль и дентин содержат порфирин. В моче больных отсутствует порфобилиноген, в крови и моче определяются уропорфирин I (придающий моче красную окраску) и уропорфирин III. Отмечается дефицит уропорфириногена III косинтетазы. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: острая интермиттирующая порфирия, дефекты эмали и дентина при эритробластозе плода.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: