Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Наследственные синдромы / Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)

Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)

01.07.2010г.

Минимальные диагностические признаки: генерализованная гипераминацидурия, гиперфосфатурия, глюкозурия, отставание в росте, деформация скелета, спонтанные переломы. 

Клиническая характеристика

Синдром де Тони-Дебре-Фанкони является наиболее тяжелой формой поражения проксимальных почечных канальцев. Заболевание обычно проявляется на 2-м году жизни, когда начинают отмечаться отставание в росте, гипотрофия, вялость, раздражительность, снижение сопротивляемости к инфекциям, мышечная гипотония, гипорефлексия, снижение артериального давления. 

У более старших детей появляются жажда, полиурия, деформации скелета, спонтанные переломы. Биохимически выявляются генерализованная гипераминацидурия, гиперфосфатурия, глюкозурия, повышенная экскреция бикарбонатов, гипокалиемия, метаболический ацидоз. 

Рентгенологические изменения в костях характеризуются остеопорозом, искривлением длинных трубчатых костей, кифозом. Морфологически выявляется истончение проксимальных канальцев, что в сочетании с общей дистрофией нефрона создает впечатление «лебединой» шеи. 

Необходимо отличать идиоматическую форму болезни от вторичного синдрома, наблюдающегося при цистинозе, гепатолентикулярной дегенерации, гликогенозе, галактоземии, отравлении солями тяжелых металлов. Популяционная частота неизвестна. Первичная форма встречается редко. 

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: почечный канальцевый ацидоз и другие тубулопатии.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: