Прогерия (progeria)

01.07.2010г.

Синоним: синдром Еетчинсона-Еилфорда. Заболевание описано в 1886 г. J. Hutchinson. 

Минимальные диагностические признаки: низкие рост и масса, отсутствие подкожного жирового слоя, алопеция, маленькое лицо, микрогнатия, выраженная подкожная венозная сеть на голове. 

Клиническая характеристика

Больные с прогерией имеют характерный внешний вид: низкий рост, относительно большая голова и уменьшенная лицевая часть черепа, небольшой тонкий клювовидный нос, микрогнатия, экзофтальм, тотальная алопеция, оттопыренные уши. Кожа чрезвычайно тонкая, лоснящаяся, сухая, туго натянутая (на руках и стопах, наоборот — вялая, морщинистая), в нижней части живота и на бедрах кожные изменения напоминают склеродермию. 

С возрастом появляются небольшие коричневатые пигментные пятна на фоне мало пигментированной кожи, склонность к солнечным ожогам. Подкожный жировой слой полностью отсутствует за исключением лобковой области. Наблюдаются тотальная алопеция, отсутствие бровей и ресниц, сохраняются лишь пушковые волосы, на черепе выражена подкожная венозная сеть. Ногти дистрофичные, маленькие, вплоть до их отсутствия, аномальной формы и ломкие. 

Зубы прорезываются с задержкой, иногда могут отсутствовать, аномально расположены, заходят друг на друга, ротированы, нарушен дентиногенез, наблюдаются аномалии прикуса и раннее разрушение, как молочных, так и постоянных зубов. Скелетные аномалии, кроме упомянутых выше, включают тонкие длинные трубчатые кости и ребра, выступающие суставы, особенно коленные, умеренную их тугоподвижность, узкую грушевидную грудную клетку, кифоз, короткие ключицы и узкие плечи, овоидную форму тел позвонков, позднее закрытие родничков, coxa valga. 

Больные отстают в половом развитии, бесплодны. Иногда имеются неврологические симптомы в виде асимметрии черепной иннервации, нистагма, анизорефлексии и судорог. Характерны ранний атеросклероз коронарных артерий, аорты, мезентериальных сосудов, а также инфаркты миокарда и нарушения мозгового кровообращения. Продолжительность жизни больных — 7 — 27 лет. 

В крови выявляется повышение уровня холестерина, липопротеидов. Исследование коллагеновых волокон обнаруживает их дезорганизацию, утолщение, снижение растворимости. На аутопсии выявляются генерализованный атеросклероз, фиброзные изменения миокарда, отложение жироподобного вещества в мозге, коре надпочечников, почках, печени, в половых железах, в костях — истончение коркового слоя. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — М2:Ж1.

Тип наследования неизвестен. 

Дифференциальный диагноз: Вернера синдром, Коккейна синдром, окуло-мандибуло-фациальный синдром, акрогерия, вялая кожа, лепречаунизм, синдром Элерса-Данлоса.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: