Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)

Синоним: наследственная остеодистрофия Олбрайта. 

Минимальные диагностические признаки: снижение содержания кальция в сыворотке крови, высокий уровень паратгормона, снижение экскреции с мочой фосфатов и цАМФ, изменения скелета. 

Клиническая характеристика

Для псевдогипопаратиреоидизма (ПГПТ) типичны патология скелета и развитие симптомов гипопаратиреоза, а также отсутствие восприимчивости внутренних органов к высокой эндогенной активности паратгормона. I тип ПГПТ имеет преходящую нормокальциемию и нормофосфатемию (к I типу ПГПТ относится и латентная форма). 

Характерны маленький рост, короткая шея, круглое лицо, брахидактилия (обычно укорочение IV и V пястной или плюсневой костей), задержка умственного развития. Нарушение минерального обмена проявляется гипокальциемией, гиперфосфатемией, тетанией, спазмом мышц, судорогами, изменениями скелета, задержкой прорезывания зубов, гипоплазией эмали, эктопическими кальцификатами.

Биохимические показатели при различных типах ПГПТ следующие: содержание кальция в сыворотке снижено при I и II типах, концентрация фосфора повышена при I типе и в пределах нормы или повышена при II типе, иммунореактивность паратиреоидного гормона плазмы высокая при обоих типах, экскреция фосфатов с мочой снижена при обоих типах, экскреция цАМФ снижена при I и не изменена при II типе. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж2.

Тип наследования — предположительно Х-сцепленный доминантный для I типа. Возможна генетическая гетерогенность. 

Тип наследования для II типа не установлен, но предположительно аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: брахидактилия, гипопаратиреоз.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пилоростеноз (pyloric stenosis)
• Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
• Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
• Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
• Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)
• Фиброзная дисплазия полиостотическая (fibrous dysplasia polyostotic)
• Хондродисплазия экзостозная (multiple cartilaginous exostoses)
• Хромосомы 13 трисомии синдром (chromosome 13 trisomy syndrome)
• Церебро-гепато-ренальный синдром (cerebro-hepato-renal syndrome)
• Эктодермальная дисплазия, тип Рэппа-Ходжкина (Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia)
• Пайла болезнь (Pyle disease)
• Пищевода атрезия (esophageal atresia)
• Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
• Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)
• Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)
• Сфероцитоз наследственный (spherocytosis)
• Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (thrombocytopenia with absent radius)