Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)
Минимальные диагностические признаки: дисплазия сетчатки.
Клиническая характеристика
В случае изолированного поражения дисплазия сетчатки бывает односторонней. Могут отмечаться как микрофтальмия, так и нормальные размеры глаза. Характерна лейкокория. Осложнениями дисплазии сетчатки могут быть вторичная глаукома, катаракта, отслойка сетчатки. При сочетании с другой патологией изменения обычно бывают двусторонними.
Дисплазия сетчатки может ассоциироваться с гониодисгенезией, врожденной глаукомой, колобомами, персистенцией зародышевых образований в стекловидном теле, а также со скелетными изменениями (синдактилия, полидактилия, расщелина неба) и врожденными пороками сердца. Дисплазия сетчатки описана при трисомии 13 — 15, делеции 18 хромосомы, триплоидии, болезни Норри, синдроме Меккеля. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж0.
Тип наследования — предположительно Х-сцепленный рецессивный.
Дифференциальный диагноз: ретинобластома.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пикнодизостоз (pycnodysostosis)
- Почек, гениталий и среднего уха аномалии (renal, genital and middle ear anomalies)
- Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)
- Рубинштейна-Тейби синдром (Rubinstein-Taybi syndrome)
- Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
- Фиброзная дисплазия моностотическая (fibrous dysplasia monostotic)
- Хондродисплазия точечная, ризомелический тип (chondrodysplasia punctata, rhizomelic type)
- Хромосомы llq- синдром (chromosome llq- syndrome)
- Целиакия (gluteninduced enteropathy, celiac sprue)
- Эктодермальная дисплазия гидротическая (ectodermal dysplasia hidrotic)
- Пилоростеноз (pyloric stenosis)
- Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
- Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
- Секкеля синдром (Seckel syndrome)
- Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)
- Фиброзная дисплазия полиостотическая (fibrous dysplasia polyostotic)
