Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
Синоним: фронтоназальная дисплазия. Впервые описан в 1967 г. W. De Myer, в 1970 г. — Н. Sedano с соавт.
Минимальные диагностические признаки: истинный глазной гипертелоризм, широкое основание носа, срединная расщелина носа.
Клиническая характеристика
Для синдрома типичны гипертелоризм и дефекты срединных структур черепа, варьирующие от скрытой расщелины костей черепа до мозговой грыжи. Отмечается клиновидный рост волос на лбу («мыс вдовы»).
В зависимости от выраженности расщелины костей черепа различают 3 формы синдрома:
- гипертелоризм, широкое основание и скрытая расщелина носа с или без раздвоения его кончика;
- гипертелоризм, широкое основание носа и открытая расщелина носа и губы. Может встречаться и расщелина неба;
- тотальная расщелина носа, при этой форме наблюдаются отсутствие крыльев носа, деформация глазниц.
В ряде случаев при этом синдроме встречаются брахицефалия, микрофтальмия, эпикант, колобомы век, врожденная катаракта, преаурикулярные кожные выросты, низко расположенные ушные раковины, иногда проводящая глухота, клинодактилия, камптодактилия, крипторхизм, липомы и дермоиды. Отмечаются сочетания фронтоназальной дисплазии с гидроцефалией, аринэнцефалией и микрогирией, агенезией мозолистого тела, краниосиностозом. В 20% случаев у пациентов наблюдается умственная отсталость средней степени тяжести.
Популяционная частота тяжелых форм — 1:80 000 — 100 000 новорожденных.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования неизвестен. Большинство случаев спорадические.
Дифференциальный диагноз: гипертелоризма-гипоспадии синдром, аблефарон.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
- Полидактилия (polydactyly)
- Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
- Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
- Синдром С (C-syndrome)
- Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
- Ушера синдром (Usher syndrome)
- Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
- Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
- Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
- Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
- Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
- Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
- Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
- Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
- Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
- Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
- Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
