Тапетохориоидальная дистрофия (tapetochorioidae dystrophy)
Синоним: прогрессирующая атрофия сосудистой оболочки глаза.
Минимальные диагностические признаки: дегенерация сосудистой оболочки глаза.
Клиническая характеристика
Наиболее раннее проявление — нарушение темновой адаптации, приводящее к гемералопии. Происходят прогрессирующее снижение остроты зрения, концентрическое сужение полей и нарушение цветового зрения. К 40 годам наступает полная потеря зрения.
У женщин-носительниц имеются некоторые клинические проявления болезни с доброкачественным течением. Офтальмологически обнаруживаются нарушения рисунка сосудистой оболочки с участками атрофии, пигментными глыбками, нечеткими границами соска зрительного нерва.
Микроскопически определяется разрастание соединительной ткани на месте атрофированной сосудистой оболочки. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж0.
Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.
Дифференциальный диагноз: пигментный ретинит.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пероксидазы щитовидной железы дефицит (thyroid peroxidase defect)
- Порфирия эритропоэтическая (porphyria erytropoetic)
- Радиоульнарный синостоз (radioulnar synostosis)
- Рото-лице-палбцевой синдром, тип I (oral-facial-digital sindrome, type I)
- Спондилокостальная дисплазия (spondylocostal dysplasia)
- Трансглюкуронилазы дефицит (transglucuronylase deficiency)
- Фетальный радиационный синдром (fetal radiation syndrome)
- Хондродисплазия метафизарная, тип Янсена (metaphyseal chondrodysplasia, type Jansen)
- Хромосомы llq трисомии синдром (chromosome llq partial trisomy syndrome)
- Хромосомы XXY синдром (Klinefelter syndrome)
- Щитовидной железы дисгенезия (thyroid dysgenesia)
- Эпифизарная дисплазия множественная (epiphyseal dysplasia multiple)
- Пигментный ретинит (retinitis pigmentosa)
- Почек агенезия двусторонняя (renal agenesis bilateral)
- Радужки колобома и атрезия ануса (iris coloboma and anal atresia syndrome)
- Рото-лице-палыдевой синдром, тип II (oral-facial-digital syndrome, type II)
- Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная (spondyloepiphyseal dysplasia congenita)
- Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)
