Хорея Хентинетона (Huntington chorea)

01.07.2010г.

Минимальные диагностические признаки: хорея и деменция, возраст начала заболевания — 35 — 40 лет. 

Клиническая характеристика

Основными признаками заболевания являются хорея и деменция. Наблюдаются хореиформные гиперкинезы конечностей, туловища и лица. Эти движения очень изменчивы, нестереотипны и усиливаются при попытке совершить целенаправленное действие. Иногда движения замедленные. 

Походка у больных неуверенная, шаркающая. Речь затруднена в связи с вовлечением в патологический процесс мышц языка и неба. Деменция появляется независимо от нарушений движения и может в некоторых случаях быть основным симптомом, а иногда деменция появляется через несколько месяцев или лет после начала гиперкинетических нарушений. 

Психические нарушения (эмоциональная лабильность и паранойя) часто являются первыми признаками деменции. Заболевание неизбежно прогрессирует в течение 10 — 20 лет. 

Возраст его начала — 35 — 40 лет. Однако описаны случаи, начавшиеся в детском возрасте или, напротив, в возрасте 50 — 60 лет. Существует форма хореи Гентингтона, при которой нарушения движения напоминают паркинсонизм. Она начинается в детском возрасте. У некоторых больных по мере прогрессирования заболевания появляются хореиформные движения. 

Популяционная частота — 2 — 6:100000.

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью. 

Дифференциальный диагноз: хорея Сиденхама, семейный пароксизмальный хореоидный атетоз, торсионная дистония, гепатолентикулярная дегенерация.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: