Хромосомы фрагильной X синдром (X-chromosome fragile syndrome)

01.07.2010г.

Синоним: синдром Мартина-Белла. Описан в 1968 г. С. Lubs. 

Минимальные диагностические признаки: умеренная или глубокая умственная отсталость, большие оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб и массивный подбородок, макроорхидизм, ломкость Xq 28-го участка. 

Клиническая характеристика

Масса и длина тела при рождении нормальные или превышают норму, окружность головы увеличена. Характерны большие оттопыренные ушные раковины, у старших детей лицо прямоугольное с высоким выступающим лбом, тонким длинным носом и гиперплазией нижней челюсти. Повышена частота подслизистых расщелин неба или язычка, или только высокого неба. Кисти широкие.

Прямоугольное лицо, длинный нос, гиперплазия нижней челюсти

Макроорхидизм

Нередко отмечается воспаление среднего уха. Характерно отставание в умственном и речевом развитии, иногда наблюдаются судороги, аномалии на ЭЭГ, мышечная гипотония, аутизм, гиперреактивность. С пубертатного периода выражен макроорхидизм. 

У некоторых больных отмечаются ожирение, гинекомастия, гипоспадия, мягкая растяжимая кожа, слабость связочного аппарата коленных и голеностопных суставов, пролапс митрального клапана. При цитогенетическом исследовании обнаруживается ломкость Xq 28-го участка. 

Популяционная частота — 0,5, 1000 мальчиков. 

Соотношение полов: M1:Ж0.

Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: Ренпеннинга синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: