Хромосомы XXY синдром (Klinefelter syndrome)

Синоним: синдром Клайнфелтера. Описан в 1942 г. Н. Klinefelter с соавт. 

Минимальные диагностические признаки: гипогенитализм, гипогонадизм, аномалия кариотипа (47, XXY). 

Клиническая характеристика

Больные с синдромом Клайнфелтера высокого роста с непропорционально длинными конечностями. В детстве они отличаются хрупким телосложением, а у взрослых развивается ожирение. Отличительным признаком синдрома является гипоплазия яичек и полового члена. 

Вторичные половые признаки развиты плохо, могут наблюдаться оволосение по женскому типу, гинекомастия (50%). При гистологическом исследовании яичек обнаруживаются гиалиноз и фиброз семенных канальцев, вторичная гиперплазия клеток Лейдига. Характерны снижение полового влечения, импотенция и бесплодие. 

При этом синдроме могут наблюдаться брахицефалия, низкий рост волос на затылке, небольшие деформации ушных раковин, клинодактилия V, поперечная ладонная складка, радиоульнарный синостоз, сколиоз. 

Могут отмечаться неврологические изменения: судороги, атаксия, тремор. 15 — 20% пациентов имеют IQ ниже 80. Отмечается склонность к алкоголизму, гомосексуализму и асоциальному поведению. 

Популяционная частота — 1:1000 мальчиков. 

Дифференциальный диагноз: другие формы гипогонадизма.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
• Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
• Ушера синдром (Usher syndrome)
• Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
• Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
• Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
• Черепно-ключичный дизостоз (cleido-cranial dysplasia)
• Эндокринная неоплазия множественная, тип I (endocrine neoplasia multiple, type I)
• Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
• Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
• Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
• Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
• Синдром N (syndrome N)
• Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)