Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая деменция, миоклонические судороги, накопление липопигмента в биоптатах прямой кишки и мозга.
Поздний инфантильный цероид-липофусциноз
Начинается в возрасте от 2 до 5 лет с приступов судорог. Прогрессирует быстро, сопровождается снижением интеллекта и нарушениями координации. У некоторых пациентов развиваются миоклонические судороги, провоцируемые световыми и шумовыми раздражителями. Может отмечаться пигментный ретинит и связанная с этим прогрессирующая потеря зрения (менее выраженная, чем при ювенильной форме). Продолжительность заболевания обычно 3 — 5 лет.
Ювенильный невральный цероид-липофусциноз
Начинается в возрасте 8 — 12 лет. Отмечается нарушение зрения в связи с прогрессирующим ретинитом. Характерен судорожный синдром. Через 2 — 3 года наблюдается снижение интеллекта. Может иметь место атаксия. Заболевание прогрессирует медленнее, чем поздняя инфантильная форма, и многие больные живут 6 — 8 лет после начала болезни.
В некоторых случаях ведущим симптомом является деменция. Судороги манифестируют позже, патологические изменения сетчатки могут отсутствовать.
Невральный цероидлипофусциноз взрослых
Это одна из форм патологии, при которой атаксия и деменция являются ведущими симптомами. Заболевание редко диагностируется при жизни. Диагноз может быть поставлен путем исследования биоптатов прямой кишки и мозга (определяется накопление липопигмента). Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный для всех типов.
Дифференциальный диагноз: болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше, ганглиозидозы.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова