Штурге-Вебера синдром (Sterge-Weber syndrome)

01.07.2010г.

Кожные ангиомы у ребенка с синдромом Штурге-ВебераСинонимы: энцефатотригеминатьиый ангиоматоз, плоская лицевая гемангиома. 

Минимальные диагностические признаки: ангиоматоз кожи, мозга, сетчатки глаза. 

Клиническая характеристика

Классическая форма энцефалотригеминально-го ангиоматоза с триадой симптомов (ангиомы кожи, мозга и органа зрения) встречается в 15 — 17,5% случаев заболевания. Описаны моно- (12,5%) и бессимптомные (70%) формы. Кожные ангиомы, как правило, располагаются в области первой или всех трех ветвей тройничного нерва, преимущественно с одной стороны, в виде не выступающих над поверхностью кожи пятен от розового до пурпурно-красного цвета. 

Сосудистый невус может располагаться на коже шеи, туловища, конечностей, иногда он бывает двусторонним. Изменения со стороны глаз выражаются в развитии вторичной глаукомы на фоне ангиоматозного перерождения сосудистой оболочки глаза,чаще на стороне кожных ангиом. Из неврологических симптомов отмечаются генерализованные судорожные припадки (56%), гемиплегии, гемипарезы (30%).

Иногда наблюдается умственная отсталость. Неврологические изменения обусловлены ангиоматозным поражением сосудистой и мягкой мозговых оболочек, особенно в затылочной и височной областях, со вторичной атрофией и склерозированием коры мозга. Судорожные приступы появляются в возрасте 1 — 2 лет. 

В ряде случаев наблюдаются микроцефалия с уменьшением размеров черепа на стороне поражения, колобома радужки, аномалии ушной раковины, пороки внутренних органов встречаются редко. Рентгенологически выявляются внутричерепные кальцификаты, образующие двухконтурные тени. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — М < Ж. 

Тип наследования неизвестен.

Дифференциальный диагноз: нейрофиброматоз, туберозный склероз, Хиппеля-Линдау синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: