Синоним: синдром Клоустона. Описана в 1929 г. Н. Clouston.
Минимальные диагностические признаки: редкие волосы, дистрофия ногтей.
Клиническая характеристика
Поражение ногтей заключается в гипоплазии, вплоть до аплазии, сочетающейся с паронихиями. Волосы редкие, тонкие, ломкие, легко выпадают. Еипотрихоз отмечается на всех участках кожи. Брови редкие.
Наблюдаются гиперкератоз ладоней и стоп, гиперпигментация кожи над суставами, в области сосков, подмышек и лобка. Отмечается множественный кариес. Потовые и сальные железы не изменены. У некоторых больных описаны страбизм, катаракта, низкорослость, заторможенность. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью.
Дифференциальный диагноз: ангидротическая эктодермальная дисплазия, гидротическая эктодермальная дисплазия с глухотой.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова