Синоним: гипоадренокортицизм с гипопаратиреозом и монилиазом. Описан в 1929 г. Е. Thorpe.
Минимальные диагностические признаки: симптомы кандидоза, гипопаратиреоза, кератоконъюнктивита, болезни Аддисона, пернициозной анемии, тиреоидита Хашимото.
Клиническая характеристика
Эндокринная патология при данном синдроме заключается в проявлениях гипопаратиреоза, болезни Аддисона, тиреоидита. При осмотре выявляются сухая кожа, ломкие редкие волосы, иногда тотальная алопеция, в некоторых случаях — гипоплазия эмали, меланоз слизистой рта.
Иногда встречаются пернициозная анемия, мальабсорбция и диарея. Выявляются грибковые поражения (кандидоз и монилиаз) слизистой рта, влагалища, анальной области. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: эктодермальные дисплазии, гипопаратиреоз.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова