Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Минимальные диагностические признаки: характерная деформация черепа вследствие внутриутробного краниосиностоза. Клиническая характеристика Деформация черепа в форме трилистника возникает вследствие внутриутробного зарастания черепных швов. Повышенное внутричерепное давление приводит к выбуханию одних и западению других участков черепа. Наиболее типичные изменения лица: высокий лоб, птоз, экзофтальм, клювовидный нос, гипоплазия средней части лица, антимонголоидный разрез глаз. Череп в форме трилистника…
Синоним: синдром EEC. Синдром впервые выделен в 1970 г. R. A. Rudiger с соавт. Минимальные диагностические признаки: эктродактилия, признаки эктодермальной дисплазии, расщелина губы и неба (иногда только губы). Клиническая характеристика При данном синдроме поражение кистей и стоп варьирует от частичной синдактилии до эктродактилии с различной степенью выраженности. Выраженная эктродактилия всех конечностей встречается редко. Отмечается одно- или…
Наиболее частой причиной обращения в медико-генетическую консультацию в случае аутосомно-доминантных заболеваний является болезнь одного из супругов. Мужчина, который страдает нейрофиброматозом, обратился в кон-сультацию за прогнозом для будущего ребенка. Известно, что нейрофиброматоз — аутосомно-доминантное заболевание с пенетрантностью, равной 8/10. БольногоII2 можно считать гетерозиготой, II1 — гомозиготой по нормальному аллелю. Ожидаемые соотношения трех типов потомков будут таковы:…
Синоним: апластическая анемия Фанкони. Впервые описан в 1927 г. G. Fanconi. Минимальные диагностические признаки: панцитопения, гипоплазия лучевой кости, гиперпигментация. Клиническая характеристика Синдром проявляется симптомами угнетения эритропоэза и гранулопоэза: анемией, тромбоцитопенией и нейтропенией, выраженными в различной степени. Уровень гемоглобина резко снижен, повышен уровень фетального гемоглобина. Наблюдается гипоплазия костного мозга. Анемия проявляется на 1-м году жизни. Отмечаются кровотечения…
Минимальные диагностические признаки: двустороннее увеличение почек, выявляемое при пальпации, протеинурия, гематурия. Клиническая характеристика Клиническими проявлениями поликистоза почек являются чувство тяжести в брюшной полости, боли в животе, иногда имеющие характер почечных колик. В 50 — 60% отмечается гипертензия. При пальпации выявляется двустороннее увеличение почек. Отмечается различная степень гематурии и протеинурии. Вторично развиваются лейкоцитурия и бактериурия. Характерна…
Минимальные диагностические признаки: стеноз, атрезия, эктопия анального отверстия. Клиническая характеристика К аноректальным порокам развития относятся эктопия, стенозы и атрезий анального отверстия, врожденные свищи во влагалище, уретру и промежность. В 50% случаев атрезий сочетаются со свищами. Клинически эти пороки проявляются признаками низкой кишечной непроходимости, запорами. Популяционная частота — 0,25 — 0,66:1000 новорожденных. Соотношение полов — M1:Ж2.…
Синоним: гипокальциемический, гипофосфатемический рахит с аминоацидурией. Минимальные диагностические признаки: рентгенологические признаки рахита, в крови гипокальциемия и увеличение концентрации щелочной фосфатазы, повышение содержания витамина D в 10-100 раз. Клиническая характеристика Клиническое течение заболевания сходно с витамин D-дефицитным состоянием. Патология обычно появляется в возрасте до 2 лет. Обращают на себя внимание следующие симптомы: замедление роста, моторного развития,…
Минимальные диагностические признаки: асимметричное укорочение малоберцовой, бедренной и локтевой костей. Клиническая характеристика Наблюдаются дефекты конечностей, характеризующиеся укорочением костей нижних конечностей (малоберцовой и бедренной), а также локтевой кости. Может наблюдаться полное отсутствие конечностей. Укорочение бедренных костей создает впечатление избытка кожи на бедрах. При отсутствии верхних конечностей характерным признаком является вдавление кожи, сходное по внешнему виду с…
Минимальные диагностические признаки: опухоль в копчиковой области. Клиническая характеристика Локализация крестцово-копчиковых тератом может быть различной: они могут быть преимущественно наружными (47%), частично располагаться в газовой области (34%), в брюшной и тазовой полостях (9%), пресакрально без внешних проявлений (10%). Опухоль состоит из плотных и кистозных образований, у 76% больных она развивается в первые 2 мес жизни,…
Синоним: врожденная нейросенсорная глухота и пигментный ретинит. Минимальные диагностические признаки: сочетание врожденной глухонемоты с прогрессирующим пигментным ретинитом. Клиническая характеристика Типичны врожденная потеря слуха по нейро-сенсорному типу разной степени выраженности, отсутствие вестибулярных реакций и медленно прогрессирующий пигментный ретинит с началом на 1-м или 2-м десятилетии жизни. Из других глазных симптомов могут наблюдаться катаракта, макулярная дегенерация, иногда…
