Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование


Хромосомы llq- синдром (chromosome llq- syndrome)

Описан в 1975 г. С. Turleau с соавт.  Минимальные диагностические признаки: задержка роста и психомоторного развития, тригоноцефалия, аплазия дистальных фаланг пальцев рук, моносомия дистальной части llq.  Клиническая характеристика Типичными признаками синдрома являются: пре- и постнатальная задержка роста, тригоноцефалия, гипертелоризм, эпикант, широкий короткий нос с вывернутыми ноздрями, отсутствие фильтра, тонкая верхняя губа, микроретргения, низко расположенные ушные раковины, птоз,…


Целиакия (gluteninduced enteropathy, celiac sprue)

Синоним: энтеропатия глиадининдуцируемая.  Минимальные диагностические признаки: непереносимость продуктов, содержащих глиадин (белок клейковины пшеницы и ржи).  Клиническая характеристика Целиакия относится к синдромам мальабсорбции и проявляется диареей, стеатореей, потерей массы тела. Дети становятся раздражительными. Могут наблюдаться отеки, глоссит, хейлоз, периферическая нейропатия, анемия.  Повышен риск возникновения лимфом и рака желудочно-кишечного тракта. Костный возраст отстает от паспортного. При исследовании биоптата…


Эктодермальная дисплазия гидротическая (ectodermal dysplasia hidrotic)

Синоним: синдром Клоустона. Описана в 1929 г. Н. Clouston.  Минимальные диагностические признаки: редкие волосы, дистрофия ногтей.  Клиническая характеристика Поражение ногтей заключается в гипоплазии, вплоть до аплазии, сочетающейся с паронихиями. Волосы редкие, тонкие, ломкие, легко выпадают. Еипотрихоз отмечается на всех участках кожи. Брови редкие.  Наблюдаются гиперкератоз ладоней и стоп, гиперпигментация кожи над суставами, в области сосков,…


Правильный сбор и анализ родословной

Большое значение для консультирования имеет выявление кровного родства между консультирующимися супругами, изучение состояния здоровья монозиготных близнецов, если такие есть в родословной, обследование не только больных членов родословной, но и здоровых, сведения о выкидышах, мертворождениях.  В связи с широким клиническим полиморфизмом наследственных болезней точный диагноз у больного иногда может быть поставлен только при тщательном обследовании всех…


Пайла болезнь (Pyle disease)

Синоним: метафизарная семейная дисплазия. Описана в 1931 г. Е. Pyle.  Минимальные диагностические признаки: булавовидное расширение метафизов длинных трубчатых костей, выявляемое рентгенологически.  Клиническая характеристика Клинические проявления включают высокий рост, диспропорционально длинные нижние конечности, ограничение разгибания в локтевых суставах, вальгусную деформацию коленных суставов, сколиоз, мышечную слабость, артралгию, повышенную склонность к переломам длинных трубчатых костей и (иногда) аномалии прикуса. …


Пищевода атрезия (esophageal atresia)

Минимальные диагностические признаки: гиперсаливация, регургитация, обструкция пищевода, выявляемая при рентгеноконтрастном исследовании.  Клиническая характеристика Симптомы заболевания появляются сразу после рождения и заключаются в гиперсаливации, регургитации пищи, нарушении глотания и дыхания. Часто развиваются аспирационные пневмонии.  Выделяют различные формы порока в зависимости от наличия трахеопищеводных свищей (ТПС) и их локализации:  атрезия без ТПС. Проксимальный и дистальный концы заканчиваются…


Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)

Минимальные диагностические признаки: генерализованная гипераминацидурия, гиперфосфатурия, глюкозурия, отставание в росте, деформация скелета, спонтанные переломы.  Клиническая характеристика Синдром де Тони-Дебре-Фанкони является наиболее тяжелой формой поражения проксимальных почечных канальцев. Заболевание обычно проявляется на 2-м году жизни, когда начинают отмечаться отставание в росте, гипотрофия, вялость, раздражительность, снижение сопротивляемости к инфекциям, мышечная гипотония, гипорефлексия, снижение артериального давления.  У более…


Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)

Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, расщелина губы (неба), дистальное расположение, гипоплазия и нарушение сгибания первых пальцев кистей.  Клиническая характеристика У больных отмечаются микроцефалия, отставание психомоторного развития, расщелина губы/неба, широкая переносица, асимметрия ноздрей, эпикант и гипертелоризм.  Скелетные аномалии включают перечисленные выше деформации первых пальцев кистей, ограничение подвижности локтевых суставов, искривление IIIIV — V пальцев стоп. …


Сетчатки аплазия (retinal aplasia)

Минимальные диагностические признаки: слепота, отсутствие зрачковых рефлексов.  Клиническая характеристика У больных с аплазией сетчатки с рождения отсутствуют зрение и зрачковые рефлексы, иногда наблюдаются нистагм и фотофобия.  Офтальмоскопическая картина бывает крайне вариабельной: иногда отмечается картина пигментного ретинита, сразу после рождения сетчатка может выглядеть нормальной, может развиться тапеторетинальная дегенерация, могут наблюдаться бледность соска зрительного нерва и поражение…


Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)

Синонимы: синдром Вейля-Маркезани, врожденная мезодермальная дисморфодистрофия. Впервые описан в 1932 г. G. Weill.  Минимальные диагностические признаки: брахидактилия, сферофакия, низкий рост.  Клиническая характеристика Для синдрома типичны микросферофакия, вывих хрусталика (50%), миопия, глаукома„ слепота в 1/3 случаев. Больные имеют низкий рост, короткие конечности и туловище, брахидактилию, иногда тугоподвижность суставов.  Отмечаются черепно-лицевые изменения: брахицефалия, мелкие орбиты, гипоплазия верхней челюсти,…