Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синонимы: аденоматоз эндокринный множественный, тип II, синдром медуллярного рака щитовидной железы. Минимальные диагностические признаки: феохромоцитома, медуллярный рак щитовидной железы. Клиническая характеристика Заболевание проявляется признаками феохромоцитомы — головной болью, сердцебиением, диареей, гипертензией, потливостью, но поражение надпочечников может быть и бессимптомным. Как правило, феохромоцитома бывает двусторонней. Аденоматоз щитовидной железы проявляется множественными узелками, которые не всегда доступны пальпации…
Большую трудность при медико-генетическом консультировании представляет оценка риска в спорадическом случае заболевания с выраженной генетической гетерогенностью, когда, например, описаны все типы наследования. В этом случае генетический риск оценивается с учетом всех возможных закономерностей передачи заболевания в семье. Для примера возьмем пигментный ретинит. По литературным данным известно, что наиболее частой является аутосомно-рецессивная форма (88%), аутосомно-доминантный вариант встречается…
Минимальные диагностические признаки: развитие наружных половых органов по мужскому типу, наличие яичек, матки и фаллопиевых труб при кариотщте 46, XY. Клиническая характеристика У мужчин при данном заболевании, кроме нормально развитых мужских наружных и внутренних половых органов, есть матка и фаллопиевы грубы. Характерна вирилизация в пубертатный период. Эндокринных отклонений и соматических аномалий не отмечается. Данное заболевание выявляется…
Синоним: Пейтца-Джигерса синдром. Описан в 1921 г. J. Peutz, в 1949 г. Н. Jeghers. Минимальные диагностические признаки: полипы (гамаргомного типа) в толстом кишечнике, на слизистой губ, щек, коже пальцев отмечаются участки гиперпигментации. Клиническая характеристика Наиболее часто больных беспокоят учащение стула и ректальные кровотечения. У 50 % больных детей отмечаются боли в животе, выпадение прямой кишки…
Минимальные диагностические признаки: типичные симметрично расположенные эритематозные чешуйчатые бляшки. Клиническая характеристика Заболевание проявляется эритематозными бляшками с серебристыми чешуйками на поверхности. Обычно симметрично поражаются разгибательные поверхности коленных и локтевых суставов, кожа волосистой части головы. После снятия чешуек образуется гладкая блестящая поверхность с капельками крови на ней. Характерен положительный феномен Кебнера (изоморфная реакция) — появление псориатических высыпаний на…
Минимальные диагностические признаки: снижение зрения вплоть до слепоты, бело-желтый рефлекс с глазного дна («кошачий глаз»), выявляемая офтальмологически опухоль сетчатки. Клиническая характеристика Ретинобластома — злокачественная опухоль, исходящая из нервных элементов сетчатки. Заболевание обычно проявляется в возрасте 17 мес. Первыми его признаками бывают свечение зрачков (бело-желтый рефлекс с глазного дна — «кошачий глаз»), косоглазие, вялая реакция зрачка…
Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая атрофия мышц верхней части тела, нарушение болевой чувствительности и трофические изменения. Клиническая характеристика Для заболевания типично образование в спинном мозге полостей различного размера. Наиболее частая их локализация — шейный отдел спинного мозга. Происходит разрушение передних, боковых и задних рогов спинного мозга. Вокруг канала спинного мозга прогрессирует глиоз. Эти изменения приводят к…
Минимальные диагностические признаки: снижение концентрации тиреотропного гормона (ТТГ) и тироксина в крови. Клиническая характеристика Недостаточность ТТГ приводит к вторичному гипотиреозу различной степени выраженности. Из-за неспецифичности симптомов (головокружение, слабость, запоры, признаки стенокардии и др.) заболевание диагностируется во взрослом возрасте. Лишь при тяжелых поражениях у больных отмечаются умственная отсталость, сухая отечная кожа, грубый голос и задержка созревания костей. …
Описана в 1974 г. J. Cantu с соавт. Минимальные диагностические признаки: лицевые дисморфии, врожденные пороки сердца, мезомелическое укорочение конечностей. Клиническая характеристика К числу лицевых аномалий относятся эпикант, гипертелоризм, микростомия, микрогнатия, микроглоссия, деформированные ушные раковины (большая мочка, маленький завиток). Больные низкого роста вследствие мезомелического укорочения конечностей. Отмечаются гипоплазия лучевой и локтевой (больше- и малоберцовой) костей, радиальная девиация…
Синонимы: синдром гипоглоссии-гиподактилии, синдром аглоссии-адактилии. Впервые описан в 1950 г. Е. Hanhart. Минимальные диагностические признаки: микрогения, микроглоссия или аглоссия, редукционные пороки конечностей в виде перомелии. Клиническая характеристика Наиболее постоянными признаками являются гипоплазия (или аплазия) языка и гипоплазия нижней челюсти. Встречаются расщелина неба, синехии ротовой полости, сигнатия (сращение челюстей), микростомия, анкилоглоссия (сращение кончика языка со слизистой…
