Главная / Неотложная педиатрия / Кровотечения / Врожденная семейная шаровидноклеточная гемолитическая анемия (болезнь Минковского—Шоффара)

Врожденная семейная шаровидноклеточная гемолитическая анемия (болезнь Минковского—Шоффара)

Это хроническое заболевание, характеризующееся периодическими кризами в связи с врожденной неполноценностью эритроцитов и резким сокращением жизненного цикла (до 7—12 дней во время криза вместо 120 дней в норме).

Симптомы: желтушная окраска кожи и склер без билирубинурии, уробилинурия, яркая окраска кала в связи с резко повышенным содержанием стеркобилина, увеличение селезенки, качественные изменения эритроцитов в виде характерной триады — микросфероцитоза, ретикулоцитоза и пониженной резистентности эритроцитов, вторичная анемия.

Несмотря на врожденный характер заболевания, выраженные изменения гемолитической анемии проявляются чаще всего в дошкольном возрасте. Интенсивность иктеричности меняется от умеренной во время криза до слабой в период ремиссии, зуд кожи отсутствует.

Сыворотка крови всегда насыщенно желтого цвета, содержит до 2—3 мг% непрямого билирубина (при кризе до 6 мг%). Постоянно наблюдается ретикулоцитоз, который резко возрастает во время кризов. Кроме шаровидной формы эритроцитов, характерным признаком является пониженная осмотическая стойкость их, особенно специфична резко пониженная минимальная резистентность их (начало гемолиза наступает в 0,6—0,7% растворе хлористого натрия вместо 0,48—0,44%), максимальная стойкость эритроцитов большей частью повышена. Полный гемолиз наступает при концентрации раствора хлористого натрия 0,3—0,25% (вместо 0,4—0,36% в норме).

Костномозговой пунктат указывает на усиленную нормобластическую реакцию. Отмечается повышенный титр холодовых агглютининов и Холодовых гемолизинов. Во время кризов выявляется небольшой лейкоцитоз с нейтрофилезом и резким ядерным сдвигом влево. Количество тромбоцитов, время свертывания крови и ретракция кровяного сгустка нормальны. Часты внешние костные деформации черепа в виде башенного черепа с седловидным носом и узкими глазными щелями (следствие раннего окостенения швов основания).

Во время криза наблюдается увеличение, уплотнение и болезненность селезенки, которая с наступлением ремиссии уменьшается. Печень обычно слегка увеличена при кризе, после нескольких кризов возможно образование камней в желчных протоках и пузыре и появление печеночных колик. Имеется наклонность к носовым кровотечениям. Первое проявление болезни и рецидивы могут быть спровоцированы интеркуррентными заболеваниями. Кризы сопровождаются повышением температуры и анемией.

«Неотложная педиатрия», К.П.Сарылова



Читайте далее: