Миотония Томсена

01.09.2011г.

Врожденная миотония была впервые описана в 1876 г. Томсеном, который сам страдал этим заболеванием. Термин «врожденная миотония» принадлежит М. Striimpell. С. Westphal предложил название «врожденная миотония Томсена». 

Заболевание относится к числу редких. По данным J. Walton, F. Nattruss (1974), оно встречается с частотой 0,3:100 000, по данным P. Becker (1972) — 0,7:100 000. 

Под нашим наблюдением за последние 10 лет находилось 63 больных миотонией Томсена. Основным и по существу единственным симптомом является миотонический тип нарушения движений, при котором после активного напряжения мышц возникает тонический спазм с затруднением расслабления. 

Этот спазм возникает только при интенсивном произвольном движении. При повторных движениях миотонический спазм постепенно уменьшается и иногда исчезает полностью, движения совершаются нормально, при этом число сокращений, необходимых для устранения спазма, является показателем выраженности заболевания. 

При тяжелых формах полной ликвидации миотонических проявлений не наблюдается, быстрые антагонистические движения затруднены и часто невозможны. Слабые движения, так же как и пассивные, не вызывают миотонического спазма. 

Первые признаки заболевания у большинства больных проявляются с детского или юношеского возраста. Нередко оно выявляется при прохождении военной службы, когда к двигательной системе предъявляются повышенные требования. Гораздо реже заболевание возникает в более старшем возрасте. Так, у двоих наших больных первые признаки болезни проявились в 30 лет. 

Миотония Томсена является наследственным заболеванием с аутосомно-доминантным типом передачи. Имеются указания и на аутосомно-рецессивный тип [Р. Becker, 1972]. 

Тяжесть заболевания характеризуется распространенностью миотонических нарушений на различные мышечные группы, длительностью фазы расслабления и временем полной ликвидации миотонического спазма при повторных движениях («разрабатывании»).

Наиболее часто и тяжело поражаются мышцы кистей и пальцев рук, на втором месте по силе и частоте поражения — мышцы ног. Довольно часто страдают функции жевательных мышц; при сильном сжатии челюстей и последующем быстром открывании рта возникает тонический спазм. 

Открыть быстро рот не удается, движения совершаются медленно, с большим трудом, при этом напрягаются мышцы шеи, например platysma. У многих больных миотонический спазм наблюдается в круговых мышцах глаз. Попытка открыть глаза после крепкого зажмуривания затруднена, возникающий спазм ликвидируется постепенно, иногда через 30 — 40 с. 

Повторные движения совершаются легче. При тяжелых формах отмечается нарушение речи в виде ее смазанности, нечеткости в начале разговора. В тяжелых случаях спазм может возникнуть в мышцах глотки. После проглатывания нескольких порций пищи этот спазм постепенно проходит.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина





Читайте далее: