Главная / Нервно-мышечные болезни / Наследственные болезни мышц / Прогрессирующие мышечные дистрофии / Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна (заболеваемость лиц женского пола)

Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна (заболеваемость лиц женского пола)

16.08.2011г.

В литературе имеются указания на заболевание миодистрофией Дюшенна лиц женского пола. При Х-сцепленном типе наследования теоретически это возможно при условии, если отец болен, а мать является гетерозиготным носителем. Однако практически для болезни Дюшенна такой вариант полностью отпадает, поскольку фертильность больных мальчиков равна нулю, большинство их не переживает пубертатный период. 

Возможным вариантом заболевания девочки миодистрофией Дюшенна является хромосомная аберрация с моносомией по Х-хромосоме (Х0 — синдром Шерешевского — Тернера). Диагностика этого синдрома в раннем детском возрасте не всегда легка. Представляет интерес следующее наше наблюдение. 

Больная С., 5 лет. Родилась от 5-й беременности, протекавшей с частой рвотой, тошнотой в течение всего срока, умеренным повышением уровня белка в моче, умеренным повышением АД. На 8-м месяце беременности у матери начались схватки, возникло кровотечение, она была госпитализирована. Роды на 10-й день после госпитализации. Шевеление плода в период беременности было нормальным. Девочка родилась с массой тела 2500 г, закричала сразу.

Головку начала держать с 3 — 4 мес, сидеть — с 7 мес, ходить — в 1 год 1 мес, при этом родители сразу же отметили особенность походки — девочка наступала в основном на пальцы стоп. В 4-летнем возрасте была заподозрена миодистрофия, и для уточнения диагноза она была госпитализирована в клинику. Четкого нарастания двигательного дефекта родители не отмечают, она несколько отстает от сверстников в беге, при вставании с пола прибегает к минимальным вспомогательным приемам.

Объективно: масса тела 20 кг 600 г. Умеренно выражен гипертелоризм, незначительная ретрогнатия. Шея несколько укорочена. Отсутствие талии. Умеренная брадикардия, нечистота I тона. 

Интеллект грубо не снижен, однако контакт с девочкой затруднен, на большинство вопросов чаще всего реагирует инфантильной улыбкой, на вопросы отвечает не сразу.

Черепные нервы без особенностей. Сухожильные рефлексы не вызываются, брюшные рефлексы живые. Некоторая плотность икроножных мышц, умеренно выраженные ретракции ахилловых сухожилий. При исследовании мышечной силы отмечается минимальное снижение ее в проксимальной мускулатуре рук и ног. При ходьбе и беге тенденция наступать на пальцы. Фасцикуляции отсутствуют.

Миодистрофии Дюшенна у больной С-вой

Миодистрофии Дюшенна у больной С-вой

При наличии мозаицизма ХО/ХХ (синдром Шерешевского — Тернера).
Видна короткая шея (а), псевдогипертрофия
икроножных мышц (б, в). 

На рентгенограмме шейного отдела позвоночника отмечаются выпрямление лордоза, гипертрофия поперечных отростков С7 с рудиментарными ребрами. 

ЭМГ мышц рук и ног: изменения типичны для мышечного уровня поражения. 

Биопсия левой четырехглавой мышцы бедра: в мышечном биоптате обнаружено уменьшение количества волокон в мышечных пучках, диффузная разнокалиберность мышечных волокон с округлением контуров, дистрофическими и атрофическими изменениями в некоторых из них. Общая активность окислительно-восстановительных ферментов высокая, дифференцировка на типы волокон при обработке на гликоген, сорбитдегидрогеназу нечеткая. Имеется разрастание соединительной ткани. 

Заключение: морфологическая картина в мышце характерна для прогрессирующих мышечных дистрофий. 

ФДФ-альдолаза сыворотки крови — 49 ЕД, ЛДГ — 575 ЕД, ACT — 209 ЕД. Креатин мочи — 1,52 ммоль/сут, креатинин — 3,08 ммоль/сут.

Кровь: общий белок — 71 г/л, альбумины — 48 г/л, кальций — 2,36 ммоль/л, фосфор — 1,6 ммоль/л, холестерин — 4,6 ммоль/л, глюкоза — 4,99 ммоль/л, азот мочевины — 9,28 ммоль/л, мочевая кислота — 0,25 ммоль/л, общий билирубин — 6,84 мкмоль/л, щелочная фосфатаза — 125 мЕ/мл, натрий — 143 ммоль/л, калий — 4,4 ммоль/л, хлориды — 105 ммоль/л, СО2 — 25 мэкв/л, АТФ — 0. 

Осмотр детским гинекологом: длина и масса тела соответствуют возрасту. Видимых соматических пороков, характерных для синдрома Шерешевского — Тернера, нет. Наружные половые органы сформированы по женскому типу. Отмечаются синехии малых половых губ. 

Исследование per rectum: высоко в малом тазу определяется маленькое образование величиной 0, Х 0,5 см, по-видимому, матка с длинной шейкой в виде тяжа, придатки не определяются. 

Исследование кариотипа: в лимфоцитах периферической крови выявлено 3,5% клеток с моносомией по Х-хромосоме, в культуре фибробластов кожи обнаружено 20% моносомных по Х-хромосоме клеток. При исследовании соскоба со слизистой щеки хроматиноотрицательные клетки составили 90%. 

В родословной данной семьи обращает на себя внимание отсутствие детей мужского пола во II и III поколениях по материнской линии.

Родословная семьи С-вы

Родословная семьи С-вы

Миодистрофии Дюшенна. Обозначения те же, что и на рисунке Родословная семьи Д-вых.

Таким образом, у девочки 5 лет выявлена мягко выраженная картина миодистрофии. Высокий уровень ферментов в сыворотке крови, гипертрофия икроножных мышц, раннее развитие ретракции ахилловых сухожилий, генеалогический анализ, свидетельствующий об отсутствии лиц мужского пола по материнской линии, указывают на наличие миодистрофии Дюшенна. Особенности строения тела девочки, данные гинекологического обследования и, наконец, цитогенетическое исследование дали основание поставить диагноз мозаицизма по Х-хромосоме (ХО/ХХ).

Важно подчеркнуть, что в двух исследованных тканях — лимфоцитах крови и фибробластах кожи — отмечалось различие содержания аномальных клеток. Мягкость течения миодистрофии Дюшенна объясняется тем, что в данном случае имеется мозаицизм ХО/ХХ, а не «чистый» синдром Шерешевского — Тернера.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина





Читайте далее: