Конечностно-поясная миодистрофия Эрба

19.08.2011г.

В отечественной литературе эта форма известна как ювенильная миопатия Эрба, однако в иностранной литературе она описана как конечностно-поясная миодистрофия. Встречается с частотой 1,5:100 000. 

Ряд авторов выделяют аутосомно-рецессивную форму миодиетрофии с ранним началом и тяжелым течением, напоминающую миодистрофию Дюшенна (так называемая псевдодюшенновская форма). В отличие от Х-сцепленной формы Дюшенна при данной форме ЭКГ имеет нормальный вид, хотя патология сердца и может развиться в поздней стадии заболевания. Частота этой формы составляет около 1/4 от частоты истинной формы Дюшенна. 

Начало заболевания чаще всего относится к середине второго десятилетия жизни (14 — 16 лет), что и обусловливает одно из названий — ювенильная форма, однако первые симптомы могут проявиться до 10 лет, а иногда и после 30 (так называемая поздняя миопатия). 

В большинстве случаев конечностно-поясная миодистрофия дебютирует такими симптомами, как мышечная слабость и затем атрофия мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, в более редких случаях слабость одновременно возникает в мышцах тазового и плечевого поясов. Как правило, довольно значительно страдают мышцы спины и живота, что проявляется изменением походки по типу «утиной», затруднением вставания из положения лежа, выраженным лордозом в поясничной области и выпячиванием живота вперед. Мышцы лица в большинстве случаев не страдают. 

Для миодиетрофии Эрба характерны умеренные псевдогипертрофии, сухожильные ретракции, контрактуры. Могут иметь место концевые атрофии. Интеллекту больных не страдает, сердечная мышца большей частью также не поражена. Уровень ферментов в сыворотке крови обычно повышается, особенно на ранних стадиях процесса, однако далеко не столь резко, как при Х-сцепленных формах миодиетрофии. 

Электромиография выявляет мышечный тип поражения со снижением амплитуды биопотенциалов и сохранной частотой, однако, по наблюдениям некоторых авторов [McComas A. et al., 1971], в дистальных мышцах могут наблюдаться признаки денервации. 

Дистрофия Эрба — наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом передачи, оба пола страдают одинаково часто без особой разницы в тяжести проявлений. 

Приводим характерную для этого страдания родословную семьи С-ких.

Обращает внимание, что мать и отец родом из одной деревни — это предполагает кровное родство. В данной семье все трое детей (две девочки и один мальчик) являются гомозиготными носителями мутантного гена, хотя по законам Менделя должны заболеть 25% детей. 

Экспрессивность мутантного гена может широко варьировать. «Малые» признаки болезни можно выявить при тщательном обследовании всех членов семьи. Нередко при миодистрофии Эрба указаний на аналогичное заболевание у сибсов ни клинически, ни при дополнительных методах исследования не удается выявить, т. е. имеются так называемые «спорадические» случаи.

Родословная семьи С-ких

Родословная семьи С-ких

Миодистрофия Эрба. Обозначения те же, что и на рисунке
Родословная семьи Д-вых.

В следующем наблюдении можно проследить внутрисемейный клинический полиморфизм, обусловленный усилением экспрессивности экзогенными факторами. 

Больной Д., 30 лет, находился в клинике нервных болезней. Жалобы при поступлении на снижение силы в руках и ногах, нарушение походки, затруднение ходьбы по лестнице. В 16-летнем возрасте впервые появилась слабость в ногах, затем вскоре в руках, стало трудно поднимать руки, изменилась походка. 

Постепенно развивалось похудание мышц рук, ног, туловища. У брата больного, 32 лет, не предъявлявшего активных жалоб, при осмотре установлена легкая гипотрофия мышц плечевого пояса с широким межлопаточным пространством, легким отставанием углов лопаток при поднимании рук, небольшие гипотрофии мелких мышц кистей, умеренное снижение силы в проксимальных отделах рук и ног. Сухожильные рефлексы живые. Намечается «утиная» походка. 

Соматический статус пробанда без особенностей. В неврологическом статусе — легкое расходящееся косоглазие (в анамнезе в школьные годы черепно-мозговая травма), легкая слабость круговой мышцы глаза с обеих сторон. Ограничен объем активных движений в проксимальных отделах рук и ног со снижением мышечной силы до 3 баллов. 

Выраженный поясничный лордоз. Крыловидные лопатки. Походка «утиная». Гипотрофия мышц тазового и плечевого поясов, мышц спины. Сухожильные рефлексы не вызываются. ЭМГ свидетельствует о мышечном уровне поражения. 

ЭКГ — без патологии. 

Общие анализы крови и мочи без отклонений от нормы. 

Активность КФК — 1,2 ЕД, Ф-1,6-Ф-альдолазы — 12 ЕД, ЛДГ — 225 ЕД. Белок, альбумин, неорганический фосфор, билирубин, мочевица, глюкоза в сыворотке крови — без отклонений от нормы. 

Начало заболевания с 16-летнего возраста, относительно благоприятное течение, проксимальный вялый тетрапарез с характерным изменением походки, крыловидными лопатками и исчезновением сухожильных рефлексов, а также характер ЭМГ, незначительная гиперферментемия — позволяют поставить диагноз миодиетрофии Эрба. 

В семье имеется еще один больной со значительно более мягкой формой заболевания, что демонстрирует внутрисемейное различие в результате разной экспрессивности. Обращает внимание, что у пробанда с более тяжелой формой заболевания в анамнезе — черепно-мозговая травма. 

Миодистрофия Эрба — наиболее «аморфная» форма без каких-либо специфических симптомов. Большинство фенокопий миопатий имитирует именно эту форму патологии, поэтому в спорадических случаях следует проводить тщательное обследование для исключения таких страданий, как воспалительное поражение мышц типа полимиозита, — с применением погружных электродов при электромиографическом исследовании, а также проводить биопсию для патоморфологического анализа, особенно при наличии болевого синдрома в виде спонтанных болей или болей при пальпации мышц. 

Необходимо иметь в виду также эндокринные формы миопатического синдрома, лекарственные (стероидные, делагил), токсические (алкоголь и др.) и карциноматозные миопатии при поражении мышц в пожилом возрасте.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина





Читайте далее: