Вопросы классификации нервно-мышечных заболеваний

Как известно, к нервно-мышечным заболеваниям относятся первичные поражения мышц, вторичные или неврогенные атрофии, миастения, миотонии и периодический паралич. Наиболее полная, исчерпывающая классификация нервно-мышечных заболеваний была создана в 1967 г. научно-исследовательской группой под руководством J. Н. Walton. 

В нее включены все заболевания нервной системы, при которых имеются те или иные нарушения функции мышц:

1. заболевания периферического мотонейрона; 
2. заболевания двигательных нервных корешков; 
3. заболевания периферических нервов; 
4. нарушения нервно-мышечной проводимости; 
5. заболевания мышц;
6. некоторые заболевания супраспинальной тонической регуляции, которые могут имитировать нервно-мышечные заболевания.

Таким образом, в основу классификации положен принцип локализации преимущественного дефекта. На ряду с четкими нозологическими формами в классификации нашли место не только соответствующие нервно-мышечные синдромы при тех или иных заболеваниях, но даже симптомы (амиотрофия при поперечном миелите, поражения мышц при газовой гангрене, мышечная слабость при контралатеральных церебральных поражениях). 

И. Гаусманова-Петрусевич (1971) разделяет нервно-мышечные заболевания на следующие группы:

1. группа миопатий;
2. повреждения нервно-мышечного соединения;
3. неврогенные амиотрофии.

В группу I автор включает:

• миопатии, характерные в клиническом и генетическом отношении, как прогрессирующие мышечные дистрофии; 
• миопатии, характерные в клиническом и генетическом отношении, как миотонические синдромы; 
• непрогрессирующие формы миопатий с характерными структурными признаками; 
• миопатии, характерные биохимически; 
• миопатии, обусловленные гормональными нарушениями; 
• воспалительные реакции мышц; 
• миопатии, сопутствующие новообразованиям; 
• миопатии токсические и медикаментозные. 

В группу II включены миастения и миастенические синдромы. 

Группу III составляют:

• детская и юношеская спинальная атрофия; 
• боковой амиотрофический склероз; 
• невральная амиотрофия — болезнь Шарко — Мари — Тута; 
• семейная гипертрофическая невропатия Дежерина — Сотта; 
• невропатии с характерным нарушением метаболизма.

Нам представляется целесообразным разделить все нервно-мышечные заболевания на две основные группы: 

1. наследственные,
2. ненаследственные, или фенокопии.

Группу I составляют:

• прогрессирующие мышечные дистрофии; 
• непрогрессирующие миопатии;
• миотонии;
• периодический паралич;
• неврогенные амиотрофии: невральные и спинальные.

Особое место занимает миастения. В литературе имеются высказывания о возможной наследственной природе или наследственном предрасположении к миастении, хотя наследственный генез заболевания полностью не доказан. 

Группа II включает симтоматические формы нервно-мышечных заболеваний, развивающихся на фоне какого-либо основного страдания (системное воспалительное заболевание, эндокринная патология и т. д.). 

В литературе приводятся специальные классификации для прогрессирующих мышечных дистрофий. С. Н. Давиденков (1954) предложил следующую классификацию прогрессирующих мышечных атрофий. 

Миопатии: юношеская форма, бульбарно-паралитическая; дистальная; раннедетская форма с псевдогипертрофиями; раннедетская форма без псевдогипертрофий. 

Невральная амиотрофия. 

Лопаточно-перонеальная атрофия. 

Спинальная форма. 

P. Becker в 1972 г. предложил новую классификацию мышечных дистрофий, разделяющую все миодистрофии по типу наследования. Эта классификация выглядит следующим образом.

1. Мышечные дистрофии, сцепленные с полом:
   
   • детский, или злокачественный, тип (Дюшенна);
   • доброкачественный, или ювенильный, тип (Беккера — Кинера); 
   • Х-хромосомная мышечная дистрофия с ранними контрактурами (Эмери — Дрейфуса); 
   • поздний тип (Хэка — Лаудана); 
   • летальный тип (Хенсона — Мюллера — Демайера). 
2. Аутосомно-доминантные дистрофии — плечелопаточно-лицевая форма (Эрба — Ландузи — Дежерина) и др. 
3. Аутосомно-рецессивные мышечные дистрофии:
   
   • детский тип (псевдодюшенновская);
   • ювенильный тип;
   • плечепоясной тип;
   • взрослый тип.

Широкое распространение получила классификация J. Walton, D. Gardner-Medwin (1974). По этой классификации все миодистрофии разделяются также в основном по характеру наследования мутантного гена. 

A. Х-Сцепленная мышечная дистрофия:

• тяжелая (Дюшенна);
• благоприятная (Беккера).

Б. Аутосомно-рецессивная мышечная дистрофия:

• конечностно-поясная, или ювенильная (Эрба);
• детская мышечная дистрофия (псевдодюшенновская);
• врожденные мышечные дистрофии.

B. Лицелопаточно-плечевая (Ландузи — Дежерина). 

Г. Дистальная мышечная дистрофия. 

Д. Окулярная мышечная дистрофия. 

Е. Окулофарингеальная мышечная дистрофия. 

Последние несколько форм относятся к аутосомно-доминантным типам наследования с высокой или неполной пенетрантностью? 

Л. О. Бадалян (1974) подразделяет прогрессирующие мышечные дистрофии на три основные формы: первичные, вторичные и смешанные.

1. Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии: 
2. • юношеская (аутосомно-рецессивная) — форма Эрба; 
   • псевдогипертрофическая (Х-хромосомная) — форма Дюшенна; 
   • плечелопаточно-лицевая (доминантная) — форма Ландузи — Дежерина; 
   • редкие и атипичные (офтальмоплегическая, бульбарная, дистальная, миосклеротическая). 
3. Вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии (амиотрофии):
4. • спинальная амиотрофия Верднига — Гоффманна (аутосомно-рецессивная);
   • невральная атрофия Шарко — Мари (доминантная и рецессивная); 
   • спинальная амиотрофия Арана — Дюшенна; 
   • редкие и атипичные формы (псевдогипертрофический неврит Дежерина — Сотта, спинальная амиотрофия Кугельберга — Веландер, синдром Русси — Леви). 
5. Смешанные формы:
6. • лопаточно-перонеальная форма Давиденкова. 
7. Миопатические синдромы — фенокопии прогрессирующих мышечных дистрофий: 
   • при эндокринных заболеваниях; 
   • при коллагенозах;
   • при заболеваниях нервной системы; 
   • при паразитарных заболеваниях; 
   • при применении лекарственных препаратов (стероиды, акрихиновые, антибиотики, наркотики); 
   • при новообразованиях легкого, щитовидной железы, желудка и других органов; 
   • при некоторых редких заболеваниях (артрогрипоз, болезнь Марфана и т. д.).

Помимо клинических форм, автор предлагает выделять стадии процесса, а именно:

1. стадия — с умеренно выраженными двигательными нарушениями (больные могут ходить, выполнять легкую работу, слабость выявляется при нагрузке); 
2. стадия — с выраженными двигательными затруднениями при ходьбе, подъеме по лестнице, при выполнении физической работы; 
3. стадия — паралитическая: грубые контрактуры, деформации, самостоятельное передвижение невозможно. 

Выделение стадий, по нашему мнению, очень важно для оценки функционального состояния больного и правильного выбора лечения. 

Следует заметить, что отнесение нервно-мышечного заболевания к той или иной форме, т. е. уточненная диагностика, довольно часто представляет значительные трудности. Особенно это наблюдается в начальных стадиях процесса, а также в далеко зашедшей фазе с генерализацией мышечных атрофий и развитием грубых вторичных контрактур и ретракций. 

Без ЭМГ-исследования невозможно поставить достоверный диагноз при дистальной форме миодистрофии, спинальной псевдомиопатической форме Кугельберга — Веландер и ряде других. В некоторых случаях диагностика возможна только после изучения структуры мышцы с использованием современных гистохимических и электронно-микроскопических методов анализа.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина