Главная / Нервно-мышечные болезни / Наследственные болезни мышц / Прогрессирующие мышечные дистрофии

Прогрессирующие мышечные дистрофии


Редкие формы прогрессирующих мышечных дистрофий

К редким формам прогрессирующих мышечных дистрофий относится врожденная миопатия с быстрым прогрессированием и с медленным прогрессированием.  При первой форме симптомы имеют место уже при рождении ребенка — выявляется диффузная мышечная слабость, гипотония, а при патоморфологическом исследовании — картина типичной мышечной дистрофии. Нередко отмечаются множественные контрактуры (тип артрогрипоза). Артрогрипоз может и отсутствовать [Banker В., Victor М.,…


Гипотезы патогенеза прогрессирующих мышечных дистрофий

Механизмы развития прогрессирующих мышечные дистрофий остаются загадкой и имеется несколько конкурирующих теорий их происхождения, каждая из которых отдает предпочтение определенному патогенетическому механизму их формирования.  Несомненно, что большинство мышечных дистрофий генетически обусловлено, однако механизм реализации генетически запрограммированных нарушений неясен. Остановимся на нейротрофической теории, гипотезе мышечной гипоксии, гипотезе «дефектных мембран» и роли нарушений системы цАМФ в формировании…


Гипотеза мышечной гипоксии

Сторонники этой гипотезы объясняют происхождение и развитие дистрофического процесса как следствие:  сосудистых нарушений,  несоответствия потребления и доставки кислорода.  Основной предпосылкой для создания сосудистого варианта гипотезы развития миодистрофического процесса явилось сходство ультраструктурных изменений мышц животных, подвергнутых гипоксии, и людей с ПМД [Mendell J. et al., 1971, 1972]. Обнаружение на ранних стадиях псевдогипертрофии Дюшенна фокальных повреждений мышечных…


Конечностно-поясная миодистрофия Эрба

В отечественной литературе эта форма известна как ювенильная миопатия Эрба, однако в иностранной литературе она описана как конечностно-поясная миодистрофия. Встречается с частотой 1,5:100 000.  Ряд авторов выделяют аутосомно-рецессивную форму миодиетрофии с ранним началом и тяжелым течением, напоминающую миодистрофию Дюшенна (так называемая псевдодюшенновская форма). В отличие от Х-сцепленной формы Дюшенна при данной форме ЭКГ имеет нормальный…


Лицелопаточно-плечевая форма миодистрофии Ландузи — Дежерина

Впервые эта форма миодиетрофии была описана L. Landouzy и J. Dejerine в 1884 г. Миодистрофия Ландузи — Дежерина относится к сравнительно доброкачественным формам заболевания, больные длительно сохраняют возможность самообслуживания и даже работоспособность.  Манифестные проявления болезни большей частью отмечаются в 20 — 25 лет, иногда позже, но в семейных случаях, когда можно наблюдать младших членов семьи…


Дистальная форма миодистрофий

Считается, что данная форма впервые была описана в 1902 г. Говерсом, однако, по мнению W. Bradley (1975), это был случай миотонической дистрофии. L Welander (1951) описала более 200 больных в Швеции с картиной дистальной формы миодистрофии с началом в среднем возрасте (3 — 4-е десятилетие жизни) и четким аутосомно-доминантным типом наследования.  Заболевание встречается редко. Из…


Лопаточно-перонеальная амиотрофия Давиденкова

Первое описание перонеальной атрофии и атрофии подлопаточных мышц представлено Sachs в 1890 г. В 1928 г. С. Н. Давиденков опубликовал результаты наблюдений 32 больных из 5 семей, где отмечалось своеобразное развитие прогрессирующей атрофии и слабости сначала в перонеальных группах мышц, а затем в мышцах плечевого пояса.  Иногда процесс развивался одновременно как в мышцах рук, так…


Окулярная (офтальмоплегическая) и окулофарингеальная форма миодистрофии

Изолированное первичное поражение глазных мыши установлено Говерсом, а затем Мебиусом около 100 лет назад, однако лишь в 1951 г. L. G. Kiloh и в 1974 г. S. Newin подробно описали эту форму миодистрофии. К настоящему времени накопилось достаточно много публикаций, посвященных этой патологии, хотя частота окулярной миодистрофии невелика.  Поражение глазных мышц может быть как изолированным,…


Окулярная и окулофарингеальная форма миодистрофии (вопрос происхождения)

В литературе дискутируется вопрос, являются ли изменения экстраокулярных мышц миогенного или нейрогенного происхождения, однако большинство авторов придерживаются мышечной природы болезни.  Так, L. Kilon, S. Nevin (1951) на основании детального клинико-морфологического изучения пришли к выводу, что прогрессирующая наружная офтальмоплегия относится к мышечным дистрофиям, которые иногда ограничиваются экстраокулярными мышцами, но в ряде случаев распространяются на другие краниальные…


Окулярная и окулофарингеальная форма миодистрофии (частный случай)

Мы наблюдали 10 больных с офтальмоплегической формой миопатии, причем у 3 больных произведены биопсия и электронно-микроскопическое исследование биоптата. У двоих молодых больных (20 лет) клинически выявлялось поражение только экстраокулярных мышц, у третьего больного 30 лет процесс распространялся и на мышцы лица и плечевого пояса. Приводим краткую выписку из истории болезни этого больного.  Больной И., 30…