Наследственные синдромы


Паралич гипокалиемический периодический (paralysis hypokalemic periodic)

Минимальные диагностические признаки: приступы адинамии различной степени тяжести, сопровождающиеся снижением уровня калия в сыворотке крови. Клиническая характеристика Для заболевания типичны приступы вялой тетраплегии, обычно длящиеся несколько часов. В большинстве случаев приступы появляются на 2-м десятилетии жизни и достигают наибольшей частоты в возрасте 20 — 35 лет. С возрастом имеется тенденция к снижению частоты и тяжести…


Полипоз кишечника, тип I (intestinal polyposis, type I)

Минимальные диагностические признаки: полипы кишечника. Клиническая характеристика Синдром проявляется множественными полипами кишечника, в основном толстого, развивающимися в 95 % случаев до 21 года. Внекишечные проявления отсутствуют. Полипы склонны к малигнизации в возрасте от 10 до 70 лет. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Дифференциальный диагноз: полипоз кишечника, типы II и…


Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)

Минимальные диагностические признаки: ангиоидные полоски на сетчатке глаз, характерные изменения кожи. Клиническая характеристика Для заболевания типичны поражения кожи, глаз и сосудистой системы. Поражения кожи заключаются в образовании мелких, желтоватых папул на боковых поверхностях шеи, в подмышечных и паховых складках, в подключичных областях, на животе, бедрах и промежности. В этих местах кожа становится вялой, морщинистой, свисает…


Ренпеннинга синдром (Renpenning syndrome)

Впервые описан в 1953 г. Н. Renpenning. Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость тяжелой степени: микроцефалия, задержка роста. Клиническая характеристика Больные имеют тяжелую степень умственной отсталости (IQ в среднем около 30), микроцефалию. Характерны пре- и постнатальная задержка роста, скошенный лоб, уменьшение размеров яичек. Патогенетическое исследование не выявляет ломкости Х-хромосомы. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж0.…


Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)

Синоним: синдром WL-симфалангии-брахидактилии. Минимальные диагностические признаки: деформация кистей и стоп, потеря слуха. Клиническая характеристика Типичны проксимальная симфалангия, брахидактилия, отсутствие дистальной части пальцев, укорочение первых метакарпальных и метатарзальных костей, синостоз карпальных и тарзальных костей, вывих головки лучевой кости. Лицо больных длинное, узкое, с выступающим длинным носом и тонкой верхней губой. Снижение слуха обусловлено анкилозом стремени. Пропорции…


Тимуса агенезия (thymic agenesis)

Синоним: синдром Ди Джорджи, врожденное отсутствие тимуса и паращитовидных желез. Минимальные диагностические признаки: врожденный гинопаратиреоз, отсутствие тимуса, нарушение клеточного иммунитета с уменьшением числа Т-клеток. Клиническая характеристика Типичные черты лица: гипертелоризм, антимонголоидный разрез глазных щелей, укороченный фильтр, микрогнатия, низко расположенные уши. У новорожденных отмечаются гипокальциемические судороги. Старшие дети страдают от генерализованных инфекций — наблюдаются хронические риниты,…


Фагоцитоза дефект (plasma-associated defect of phagocytosis)

Синоним: болезнь Лейнера. Минимальные диагностические признаки: дефект фагоцитоза, выявляемый in vitro. Клиническая характеристика Заболевание проявляется вскоре после рождения повторными инфекциями, включая генерализованный себорейный дерматит и хроническую диарею, резистентную к антибиотикотерапии и диете и приводящую к кахексии. При лабораторных исследованиях выявляются нейтрофилез, гиперглобулинемия, повышение СОЭ. Бактериологически выявляется грамотрицательная флора, а из грамположительных микробов — только St.…


Хартнапа болезнь (Hartnup disease)

Минимальные диагностические признаки: специфическая гипераминацидурия, фотодерматоз, изменения психики, боли в животе. Клиническая характеристика Одним из типичных признаков синдрома является повышенная чувствительность кожи к ультрафиолетовым лучам — появление гиперемии, шелушения, пузырей, изменения кожи могут напоминать пеллагру. Со стороны нервной системы отмечаются атаксия, хореоформный гиперкинез, интенционный тремор, повышение периостальных рефлексов, нистагм, нарушение конвергенции. Изменения психики проявляются депрессией,…


Хромосомы 4p- синдром (chromosome 4p- syndrome)

Синоним: синдром Вольфа-Хиршхорна. Синдром одновременно описали в 1965 г. U. Wolf и J. Hirschorn. . Минимальные диагностические признаки: гиперзелоризм, широкий или клювовидный нос, микроцефалия, асимметрия черепа, низко расположенные деформированные ушные раковины с преаурикулярными складками, задержка психомоторного развития, деления короткого плеча 4 хромосомы. Клиническая характеристика У детей с синдромом 4р- постоянно выявляются микроцефалия, асимметрия черепа, гипертелоризм,…


Хромосомы i (18p) синдром (chromosome i (18p) syndrome)

Описан в 1963 r. A. Froland с соавт. Минимальные диагностические признаки: отставание в психомоторном развитии, черепно-лицевые дисморфии, изохромосома 18 по короткому плечу. Клиническая характеристика Типичны черепно-лицевые аномалии: долихоцефалия, узкое лицо, сдавленный нос, маленький треугольный рот, низко расположенные ушные раковины, высокое арковидное небо, косоглазие, колобома радужки (в некоторых случаях). Дети с этим синдромом имеют хрупкое телосложение…