Наследственные синдромы


Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)

Синоним: болезнь Эрба-Шарко-Штрюмпелля. Минимальные диагностические признаки: спастическая параплегия нижних конечностей. Клиническая характеристика Возраст начала заболевания варьирует от раннего детского до пубертатного. Патология проявляется прогрессирующим параличом нижних конечностей. Вначале появляются скованность в ногах, слабость, затем варусная и эквиноварусная деформация стоп. Больные ходят на носках. Отмечаются повышение сухожильных рефлексов, атаксия, нистагм. Течение заболевания медленно прогрессирующее. Патоморфологически выявляется…


Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)

Синоним: синдром цефалополисиндактилии Грейга. Описан в 1928 г. D. Greig. Минимальные диагностические признаки: синдактилия, полидактилия, аномалии черепа. Клиническая характеристика: скафоцефалия, выступающие лобные бугры, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, широкая переносица, широкие ноздри. Первые пальцы кистей и стоп широкие, наблюдаются пре- и постаксиальная полидактилия, синдактилия рук и ног (IIIV пальцев). Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов…


Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)

Минимальные диагностические признаки: крыловидные складки на шее и в области сгибательных суставных поверхностей. Клиническая характеристика Для синдрома типичны кожные складки в области боковых поверхностей шеи, в подмышечных впадинах, локтевых сгибах, сгибах пальцев кисти, подколенных ямках. Больные низкого роста. Отмечается низкий рост волос на затылке. Характерна контрактура межфаланговых суставов по типу камптодактилии. Подколенный птеригиум в данном…


Робертса синдром (Roberts syndrome)

Синоним: тетрафокомелия с расщелиной губы и неба. Описан в 1919 г. J. Roberts. Минимальные диагностические признаки: гипомелия, расщелина губы и неба, лицевая гемангиома, серебристые волосы, резкое отставание в росте. Клиническая характеристика Для тяжелой формы синдрома типичны тетрафокомелия, двусторонняя расщелина губы и неба, гипертелоризм, птоз и микроцефалия. Поражение конечностей носит обычно симметричный характер, при этом верхние…


Склеростеоз (sclerosteosis)

Синоним: кортикальный гиперостоз с синдактилией. Минимальные диагностические признаки: склероз костей скелета, отсутствие сужения диафизов длинных трубчатых костей, кожная синдактилия. Клиническая характеристика Челюстно-лицевые аномалии включают широкую плоскую переносицу, гипертелоризм, массивную нижнюю челюсть. Характерны кожная синдактилия пальцев рук, дисплазия или отсутствие ногтей и радиальная девиация II и III пальцев кисти. Рентгенографически выявляются гиперостоз свода и основания черепа,…


Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)

Минимальные диагностические признаки: высокий титр токсоплазменных антител, повышенный уровень IgM в крови матери и ребенка, обнаружение возбудителя в тканях и жидкостях организма. Клиническая характеристика Большинство инфицированных внутриутробно детей не имеют никаких клинических симптомов заболевания. Лишь у 10% инфицированных новорожденных отмечаются тяжелые нарушения, причем в половине случаев поражены только органы зрения (хориоретинит и микрофтальмия). В случаях…


Фетальный аминоптериновый синдром (fetal aminopterin syndrome)

Минимальные диагностические признаки: применение аминоптерина во время беременности. Клиническая характеристика Употребление аминоптерина (от 6 до 12 мг в течение 2 — 5 дней) в I триместре беременности может вызвать угнетение гемопоэза у плода, некроз легких или надпочечников, а также гибель плода. Прием препарата в более поздние сроки может привести к развитию гидроцефалии, менингоэнцефалоцеле, расщелины губы…


Холта-Ормана синдром (Heart-Hand syndrome)

Синоним: синдром рука — сердце. Впервые описан в 1960 г. М. Holt и S. Oram. Минимальные диагностические признаки: порок развития верхней конечности, врожденный порок сердца. Клиническая характеристика Пороки развития верхних конечностей варьируют от изменений I пальца кисти (гипоплазия, трехфаланговый I палец) и гипоплазии лучевой кости (50 %) до фокомелии. Левая рука поражается чаще. У 50…


Хромосомы 9p+ синдром (chromosome 9p+ syndrome)

Выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1970 г. М. Rethore с соавт. Минимальные диагностические признаки: олигофрения, отставание в физическом развитии, характерное лицо, частичная трисомия 9р. Клиническая характеристика Для синдрома типичны умственная отсталость, умеренная микроцефалия, брахицефалия, сглаженный назофронтальный угол, умеренный гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, энофтальм, широкий округлый кончик носа, короткий фильтр, выступающие верхняя губа и верхняя…


Хромосомы 21 трисомии синдром (chromosome 21 trisomy syndrome)

Синоним: синдром Дауна. Описан в 1866 г. J. Down. Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость, мышечная гипотония, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, трисомия по 21-й хромосоме. Клиническая характеристика Типичны плоское лицо (90%), монголоидный разрез глаз (80%), эпикант (80%), открытый рот (65%), короткий нос (40%), плоская переносица (52%), страбизм (29%), пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда…