Наследственные синдромы


Паллистера-W синдром (Pallister-W syndrome)

Минимальные диагностические признаки: умеренная умственная отсталость, расщелина неба, характерное лицо, аномалии верхних конечностей. Клиническая характеристика Типичны умеренно выраженная умственная отсталость, судороги, тремор, повышенный мышечный тонус, расщелины неба и губы. У больных отмечаются широкий кончик носа, высокий лоб, телекант, широкая и плоская верхняя челюсть. Скелетные аномалии включают вальгусную деформацию верхних конечностей, укорочение локтевой кости, искривление лучевой…


Поланда синдром (Poland syndrome)

Описан в 1841 г. A. Poland. Минимальные диагностические признаки: односторонний дефект большой грудной мышцы и синдактилия кисти. Клиническая характеристика Основными признаками синдрома являются «дносторонняя симбрахидактилия и дефект грудной мышцы на той же стороне. Отмечаются аплазия малой грудной мышцы и грудинной части большой грудной мышцы, отсутствие соска и дефекты ребер на пораженной стороне. Симбрахидактилия представляет собой…


Прогерия (progeria)

Синоним: синдром Еетчинсона-Еилфорда. Заболевание описано в 1886 г. J. Hutchinson. Минимальные диагностические признаки: низкие рост и масса, отсутствие подкожного жирового слоя, алопеция, маленькое лицо, микрогнатия, выраженная подкожная венозная сеть на голове. Клиническая характеристика Больные с прогерией имеют характерный внешний вид: низкий рост, относительно большая голова и уменьшенная лицевая часть черепа, небольшой тонкий клювовидный нос, микрогнатия,…


Расщелина еубы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия (cleft lip-palate, ectodermal displasia and syndactyly)

Минимальные диагностические признаки: расщелина губы и признаки эктодермальной дисплазии, олигофрения. Клиническая характеристика Клиническими признаками синдрома являются умственная отсталость (100%), расщелина губы и неба, сращение век, гипоплазия эмали и раннее выпадение зубов, алопеция, дисплазия ногтей, гипоплазия гениталий, синдактилия стоп, фотофобия и аномалии ЭЭЕ. Соотношение полов неизвестно. Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный. Дифференциальный диагноз: подколенного птеригиума синдром,…


Синдактилия (syndactyly)

Минимальные диагностические признаки: сращение пальцев. Клиническая характеристика Синдактилия — это сращение различных пальцев кистей и стоп. Выделяют 5 типов синдактилии. I тип (зигодактилия) — наличие частичного или полного сращения между III и IV пальцами кистей и II и III пальцами стоп. Могут быть перепонки и между другими пальцами. II тип (синполидактилия) — сращение, III и…


Тапетохориоидальная дистрофия (tapetochorioidae dystrophy)

Синоним: прогрессирующая атрофия сосудистой оболочки глаза. Минимальные диагностические признаки: дегенерация сосудистой оболочки глаза. Клиническая характеристика Наиболее раннее проявление — нарушение темновой адаптации, приводящее к гемералопии. Происходят прогрессирующее снижение остроты зрения, концентрическое сужение полей и нарушение цветового зрения. К 40 годам наступает полная потеря зрения. У женщин-носительниц имеются некоторые клинические проявления болезни с доброкачественным течением. Офтальмологически…


Туберозный склероз (tuberous sclerosis)

Синонимы: синдром Бурневиля, себорейная аденома, судороги и умственная отсталость. Впервые описан в 1862 г. F. Recklinghausen. Минимальные диагностические признаки: себорейная аденома, судороги, умственная отсталость. Клиническая характеристика Заболевание проявляется в возрасте 2 — 5 лет. Наиболее постоянными его признаками являются судороги (в 93% случаев), причем наблюдаются как большие судорожные приступы, так и малые припадки, кивки салаамовы…


Фиброэластоз эндокарда (endocardial fibroelastosis)

Минимальные диагностические признаки: симптомы сердечнососудистой недостаточности, на аутопсии — фиброэластоз эндокарда. Клиническая характеристика Фиброэластоз эндокарда морфологически проявляется разрастанием соединительной ткани. Эндокард утолщен, полость желудочка уменьшена, но иногда, напротив, могут быть истончение стенки и увеличение полости желудочка. Чаще процесс наблюдается в левом желудочке. Клинически заболевание проявляется одышкой, тахикардией, приглушением тонов сердца, отмечаются систолические и диастолические шумы.…


Хондродистрофия с полидактилией, тип Салдино-Нунан (chondrodystrophy with polydactyly, type Saldino-Noonan)

Заболевание описано в 1972 г. R. Saldino и С. Noonan. Минимальные диагностические признаки: диспропорциональное укорочение конечностей, постаксиальная полидактилия кистей и стоп, узкая грудная клетка, тяжелая дыхательная недостаточность, приводящая к смерти вскоре после рождения. Клиническая характеристика Верхние и нижние конечности резко укорочены, грудная клетка узкая из-за коротких ребер, идущих горизонтально, живот большой. Отмечаются полидактилия стоп и…


Хромосомы 14q+ синдром (chromosome 14q+ syndrome)

Описан в 1970 г. J. Mtirken с соавт. Минимальные диагностические признаки: отставание психомоторного и физического развития, черепно-лицевые аномалии, характерное расположение пальцев кисти, трисомия длинного плеча 14-й хромосомы. Клиническая характеристика Микроцефалия, микрофтальмия, луковицеобразный нос, тонкая верхняя губа, микростомия, опущенные углы рта, высокое арковидное небо или расщелина неба, низко расположенные ротированные назад ушные раковины, короткая шея. Характерны…