Наследственные синдромы


Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)

Синоним: синдром аномалий локтевой кости и грудных желез. Впервые описан в 1976 г. P. Pallister с соавт. Минимальные диагностические признаки: сочетание отсутствия или удвоения локтевой кости с гипоплазией или отсутствием апокриновых и молочных желез. Клиническая характеристика Типичны дефекты верхних конечностей и молочных желез. Аномалии верхних конечностей включают клинодактилию, камптодактилию, полидактилию, а также укорочение или отсутствие…


Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)

Минимальные диагностические признаки: рентгенографические признаки слияния плечевой и лучевой костей. Клиническая характеристика Клинически данное состояние проявляется резким ограничением или отсутствием сгибания и разгибания в локтевом суставе. На рентгенограммах отмечается слияние плечевой и лучевой костей. Описано сочетание с микроцефалией, затылочной менингоцеле, колобомами и микрофтальмией. Плечелучевой синостоз может быть симптомом многих синдромов различной этиологии. Популяционная частота неизвестна.…


Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)

Описан в 1956 г. A. Prader и Н. Willi. Минимальные диагностические признаки: гипотония, гипогонадизм, ожирение, умственная отсталость. Клиническая характеристика Дети с синдромом Прадера-Вилли обычно рождаются доношенными с нерезко выраженной внутриутробной гипотрофией, в 10 — 40% случаев — в ягодичном предлежании. Различают две фазы синдрома. Первая фаза характеризуется выраженной мышечной гипотонией вплоть до атонии, снижением сухожильных…


Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)

Минимальные диагностические признаки: сращение век и расщелина губы или неба. Клиническая характеристика У больных с данным синдромом имеются множественные соединительнотканные тяжи шириной 0,3 — 5 мм между верхним и нижним веком в сочетании с расщелиной губы или неба. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Дифференциальный диагноз: расщелина губы и неба…


Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)

Минимальные диагностические признаки: дисплазия сетчатки. Клиническая характеристика В случае изолированного поражения дисплазия сетчатки бывает односторонней. Могут отмечаться как микрофтальмия, так и нормальные размеры глаза. Характерна лейкокория. Осложнениями дисплазии сетчатки могут быть вторичная глаукома, катаракта, отслойка сетчатки. При сочетании с другой патологией изменения обычно бывают двусторонними. Дисплазия сетчатки может ассоциироваться с гониодисгенезией, врожденной глаукомой, колобомами, персистенцией…


Сфероцитоз наследственный (spherocytosis)

Синоним: болезнь Минковского-Шоффара. Заболевание описано в 1900 г. О. Minkowski. Минимальные диагностические признаки: желтуха, анемия, спленомегалия, выявляемый в мазках крови микросфероцитоз, пониженная осмотическая стойкость эритроцитов. Клиническая характеристика Примерно в половине случаев заболевание проявляется в период новорожденности, имитируя гемолитическую болезнь новорожденного. Распознается обычно в возрасте 3 — 10 лет. Тяжесть клинических проявлений весьма вариабельна. Анемия обычно…


Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (thrombocytopenia with absent radius)

Синоним: TAR-синдром. Заболевание впервые описано в 1956 г. Н. Gross с соавт. Минимальные диагностические признаки: снижено количество тромбоцитов, двустороннее отсутствие или гипоплазия лучевых костей. Клиническая картина. Тромбоцитопения отмечается в 100% случаев и появляется в первые 4 мес. жизни, но с возрастом число тромбоцитов повышается до нормального уровня. Тромбоцитопенические кризы могут провоцироваться стрессом, инфекциями и хирургическим…


Фиброматоз десен, депигментация и микрофтальмия (gingival fibromatosis, depigmentation and microphthalmia)

Минимальные диагностические признаки: депигментация, фиброматоз десен, микрофтальмия, олигофрения, атетоз. Клиническая характеристика Основными симптомами заболевания являются фиброматоз десен и олигофрения. Из глазных аномалий отмечаются микрофтальмия, горизонтальный нистагм, генерализованное помутнение роговицы, эктропион века, инъецированность конъюнктивы. К 3 мес. жизни появляются атетоидные движения. Позже развиваются сгибательные контрактуры тазобедренных и плечевых суставов. Наблюдается депигментация кожи и волос. Популяционная частота…


Хондродистрофия с полидактилией, тип Маевского (short ribpolydactyly syndrome, Majewski type)

Синоним: коротких ребер — полидактилии синдром. Минимальные диагностические признаки: корокие ребра, полидактилия, укорочение большеберцовой кости. Клиническая характеристика Для синдрома типичны следующие аномалии скелета: узкая грудная клетка, короткие конечности, преили постаксиальная полидактилия кистей и стоп. На рентгенограммах выявляются короткие ребра, диспропорциональное укорочение большеберцовых костей, полидактилия. Лицевые дисморфии включают короткий плоский нос, низко расположенные, деформированные ушные раковины,…


Хромосомы 13q- синдром (chromosome 13q- syndrome)

Синоним: синдром Орбели. Описан в 1962 г. Н. Wang. Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, тригоноцефалия, широкая спинка носа, выступающая верхняя челюсть, птоз, микрофтальмия, колобомы, ретинобластома, гипоплазия 1 пальца кисти, делеция длинного плеча 13-й хромосомы. Клиническая характеристика Постоянные признаки: выраженная пренатальная гипотрофия и дальнейшая задержка роста и психомоторного развития. Черепно-лицевые дисморфии: микроцефалия, тригоноцефалия, краниостеноз, широкая выступающая переносица…