Коффина-Лоури синдром (Coffin-Lowry syndrome)

30.06.2010г.

Синоним: умственная отсталость и костно-хрящевые аномалии. Описан в 1966 г. G. Coffin с соавт. 

Минимальные диагностические признаки: антимонголоидный разрез глаз, луковицеобразный нос, низкий рост, конусовидные пальцы, умственная отсталость. 

Клиническая характеристика

При синдроме наблюдаются специфические черты лица:
квадратный лоб, выступающие надбровные дуги, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, периорбитальная полнота тканей, широкая спинка носа, открытые вперед ноздри, полные выступающие губы, открытый рот, массивный подбородок, оттопыренные уши. 

Кисти большие, мягкие, гиперподвижные, толстые, пальцы рук конусовидные. Отмечаются короткая расщепленная грудина, килевидная грудная клетка, тораколюмбальный сколиоз, плоскостопие, низкий рост.

Внешний вид больного ребенка

Лицо взрослого больного

Рентгенологически выявляются утолщение костей лицевого черепа, кифосколиоз, узкие межпозвоночные промежутки, короткие дистальные фаланги, укорочение длинных трубчатых костей нижних конечностей, coxa valga. Все больные умственно отсталые, IQ ниже 50. 

Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — Х-сцепленный доминантный с выраженными клиническими проявлениями у мужчин и более стертой клинической картиной у женщин. 

Дифференциальный диагноз: Коффина — Сириса синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: