Минимальные диагностические признаки: помутнение роговицы, анемия, про-теинурия, гиперлипидемия, отсутствие активности лецитин-холестерин-ацетилтрансферазы.
Клиническая характеристика
Типичными чертами заболевания являются помутнение роговицы, нормохромная анемия, протеинурия. У всех пациентов в крови обнаруживаются мишеневидные клетки. В 50% случаев находят пенистые клетки в костном мозге и почках, у ряда больных описаны случаи подагры, сахарного диабета и почечной патологии.
Биохимически выявляются снижение уровня эфиров холестерина ниже 10%, гиперхолестеринемия, повышение содержания в плазме лецитина, снижение лизолецитина, гиперлипидемия. Электрофоретически не выявляются пре-(β- или ослипопротеины.
Липидный состав эритроцитов отличается от нормы повышенным содержанием холестерина и лецитина. Патогномоничным признаком является отсутствие активности лецитин-холестерин-ацетилтрансферазы, участвующей в эстерификации холестерина непосредственно в плазме крови. Прогноз для жизни благоприятный.
Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: болезнь накопления эфиров холестерина, болезнь Волмана.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова