Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Наследственные синдромы / Лецитин-холестерин-ацетилтрансферазы дефицит (lecithin-cholesterol-acyltransferase deficiency)

Лецитин-холестерин-ацетилтрансферазы дефицит (lecithin-cholesterol-acyltransferase deficiency)

30.06.2010г.

Минимальные диагностические признаки: помутнение роговицы, анемия, про-теинурия, гиперлипидемия, отсутствие активности лецитин-холестерин-ацетилтрансферазы. 

Клиническая характеристика

Типичными чертами заболевания являются помутнение роговицы, нормохромная анемия, протеинурия. У всех пациентов в крови обнаруживаются мишеневидные клетки. В 50% случаев находят пенистые клетки в костном мозге и почках, у ряда больных описаны случаи подагры, сахарного диабета и почечной патологии. 

Биохимически выявляются снижение уровня эфиров холестерина ниже 10%, гиперхолестеринемия, повышение содержания в плазме лецитина, снижение лизолецитина, гиперлипидемия. Электрофоретически не выявляются пре-(β- или ослипопротеины. 

Липидный состав эритроцитов отличается от нормы повышенным содержанием холестерина и лецитина. Патогномоничным признаком является отсутствие активности лецитин-холестерин-ацетилтрансферазы, участвующей в эстерификации холестерина непосредственно в плазме крови. Прогноз для жизни благоприятный. 

Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно. 

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: болезнь накопления эфиров холестерина, болезнь Волмана.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: