Наследственные синдромы
Синоним: метатропная карликовость. Описана в 1966 г. P. Maroteaux с соавт. Минимальные диагностические признаки: уплощение тел позвонков, короткие ребра, прогрессирующий кифосколиоз, гиперплазия вертельной области и метафизов трубчатых костей, деформация эпифизов и метафизов, дисплазия основания черепа. Клиническая характеристика У новорожденных длинная узкая грудная клетка и относительно короткие конечности, быстро прогрессирует кифосколиоз, что ведет с возрастом к укорочению…
Синоним: кистофиброз поджелудочной железы. Минимальные диагностические признаки: рецидивирующие легочные инфекции, повышенная концентрация ионов Na+, Сl- в потовой жидкости и нарушение функции поджелудочной железы и кишечника. Клиническая характеристика Муковисцидоз представляет собой множественные поражения желез внутренней секреции, проявляющиеся выделением секретов повышенной вязкости с вторичным изменением легких, поджелудочной железы и кишечника. Различают следующие формы муковисцидоза: смешанная (легочно-кишечная); преимущественно…
Синонимы: доброкачественная Х-сцепленная рецессивная мышечная дистрофия, мышечная дистрофия Беккера. Минимальные диагностические признаки: слабость проксимальных мышечных групп, псевдогипертрофия икроножных мышц, начало заболевания в возрасте 20 — 30 лет. Клиническая характеристика Слабость развивается преимущественно в проксимальных мышцах, захватывая тазовый пояс, мускулатуру бедер и в меньшей степени — мускулатуру верхних конечностей. Наблюдается прогрессирующий поясничный лордоз, появляются утиная походка, затруднение…
Синоним: зубо-ногтевой синдром. Минимальные диагностические признаки: гиподонтия и медленный рост ногтей. Клиническая характеристика Дети с этим синдромом в 100 % случаев имеют уменьшенное число зубов (от 1 до 20), и у 100 % больных отмечаются гипоплазия и медленный рост ногтей (особенно в первые 3 года жизни) без каких-либо других признаков эктодермальной дисплазии. Ногти маленькие, тонкие,…
Синонимы: болезнь мраморных костей, врожденный злокачественный остеопетроз, генерализованный остеосклероз. Минимальные диагностические признаки: рентгенологические признаки остеосклероза. Клиническая характеристика Остеопетроз — заболевание, симптомокомплекс которого включает хрупкие твердые кости, макроцефалию, прогрессирующую глухоту и слепоту, гепатоспленомегалию и тяжелую анемию, начинающуюся в грудном возрасте или во внутриутробном периоде. Диагноз может быть установлен внутриутробно при рентгенологическом исследовании, выявляющем генерализованный склероз костной…
Синонимы: врожденный гипотиреоз, семейный зоб. Минимальные диагностические признаки: врожденный гипотиреоз, отсутствие йодирования моно- и дийодтирозина, высокая концентрация моно- и дийодтирозина в плазме и моче. Клиническая характеристика При полном дефиците дийодиназы отмечаются отставание в физическом и интеллектуальном развитии, летаргия, гипотония, макроглоссия, сухая кожа, пупочная грыжа. Зоб может быть врожденным, но, как правило, развивается в детском возрасте. Лабораторные…
Минимальные диагностические признаки: локальное отсутствие кожи. Клиническая характеристика Локальное отсутствие кожи обнаруживается на волосистой части головы у новорожденных. В участках поражения образуются изъязвления, покрытые серозной пленкой. В первые недели жизни происходит образование рубца без последующего роста волос. Реже отмечается поражение туловища и нижних конечностей. В этих случаях аплазия кожи может сопровождаться отсутствием подкожной жировой клетчатки…
Заболевание описано в 1925 г. W. Scholz. Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая потеря психомоторных навыков, увеличение концентрации белка в спинномозговой жидкости, снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам, дефицит цереброзидсульфатазы. Клиническая характеристика I. Поздняя инфантильная метахроматическая лейкодистрофия проявляется чаще всего в возрасте 12 — 16 мес. Первыми симптомами являются признаки нарушения психомоторного развития: прежде всего дети…
Впервые описан в 1967 г. P. Ockerman. Минимальные диагностические признаки: грубые черты лица, скелетные аномалии, отставание в психомоторном развитии и дефицит α-маннозидазы. Клиническая характеристика Заболевание проявляется через несколько лет после рождения. Лицевые аномалии включают выступающие лоб и нижнюю челюсть, запавшую переносицу, макроглоссию, большие оттопыренные уши. Со стороны костно-мышечной системы отмечаются генерализованная умеренная гипотония, утолщение свода…
Минимальные диагностические признаки: экзостозы и энхондроматоз. Клиническая характеристика Больные с данным заболеванием низкого роста, экзостозы отмечаются на костях кисти и длинных трубчатых костях. Остеохондроматозный процесс поражает зоны роста. Со временем может происходить обратное развитие патологических изменений в костях. Возможно ограничение функции пальцев в связи с экзостозами. Рентгенологически выявляются признаки экзостоза и энхондроматоза. В патологический процесс…
