Врожденные и наследственные болезни и синдромы

Представляет собой добавочные, неразвитые, зачаточные молочные железы, располагающиеся линейно по направлению от молочных желез вниз.  Это проявление атавизма может быть в виде единичной или нескольких желез. Иногда такая недоразвитая железа обнаруживается на бедре или в области ягодицы.Порокератоз Мибелли (Porokeratosis Mibelli) Типичная форма этого заболевания выражается появлением округлых полициклических сухих кератотических очагов поражения, рассеянных или одиночных, иногда…

Syndroma osteo-cutaneo-endocrinopathica; syndroma albright Этот полисимптомный врожденный синдром развивается в раннем детском возрасте или к периоду половой зрелости. На коже появляются множественные пигментные пятна коричневого или темного цвета, неправильной формы, различной величины; они локализуется в области груди или верхних конечностей, а иногда и в других местах. Отмечаются опухоли и деформации костей черепа, позвоночника и таза.…

Syndroma ataxoteleancilf ctatlcum Болезнь начинается в раннем детском возрасте .и достигает своего развития к 5 — 6 году жизни. Вначале нарушения двигательной функции выражены неустойчивым стоянием и походкой, трудно сохраняемым равновесием, несогласованностью волевых движений, дисимметрией и паданием при попытке активных движений. В спокойном состоянии у таких детей наблюдаются непроизвольные хореиформные и дистрофические движения. Затем начинают постепенно…

Syndroma Bonnevie-Ullrich Врожденный синдром, проявляющийся птеригиумом (крыловидной плевой) шеи, сращением пальцев (синдактилией), нанизмом, запозданием полового развития, гипоплазией молочных желез, дряблостью кожи и нарушениями моторики III, IV, VII и XII черепномозговых нервов.  Близкими синдромами являются синдромы Klippel-Feilfl и Nielsena, при которых бывает весьма значительное укорочение шеи (лягушачья шея) и частичная аплазия мышц.Окуло-денто-дигитальная дисплазия Dysplasia oculo-dento-digitalis Эта…

Syndroma curtius Врожденный синдром, проявляющийся гипоплазией яичек и молочных желез, а также другими явлениями гипогенитализма. Кроме того, наблюдается микроцефалия, запоздалое развитие интеллекта, синдактилия, контрактуры V пальцев рук и дистрофии или аплазии ногтей. Синдром Грубера (Syndroma Gruber; dysencephalia splanchnocystica) Аномалии при этом врожденном синдроме выражены кистами, смещениями и другими явлениями со стороны внутренних органов. Расширенная переносица, пучеглазие;…

Форма Bloch-Sulzbergera редка. Описано около 80 случаев. При ней наблюдается линейная, фигурная или в виде полос пигментация на разных участках кожи. Она возникает в первые дни, недели или месяцы жизни с тенденцией к уменьшению, вплоть до полного исчезновения, с течением времени. Появлению пигментации часто предшествуют шелушение, папулезная и уртикарная сыпь. Синдром может сопровождаться нарушением функции…

Syndroma Klippel-Trenaunay Это заболевание характеризуется типичной триадой: плоскими си-стематизированными ангиомами, гипертрофией конечности и расширением вен, с изменениями со стороны костей или без таковых. Синдром сходен с синдромом Webera.Синдром Паркса Вебера (syndroma Parkes Weber)Для этого синдрома характерны варикозное расширение вен, обширные ангиотелеангиэктатические пятна, гиперплазия костей, артерио-венозные анастомозы, утолщение и дистрофия мышц нижней конечности. Синдром Минковского-Шоффарда Syndroma…

Syndroma Maffucci; angiochondromatos1s congenita Этот редкий врожденный порок развития, описанный Maffucci в 1881 году характеризуется глубокой кавернозной ангиомой чаще всего верхних конечностей, сочетающейся с хондроматозными изменениями костей в виде дисхондроплазии пальцев.  Как правило, изменения односторонни, но встречаются случаи рассеянных гемангиом и комбинированных с гиперкератотическими невусами и значительными деформациями. Синдром известен очень давно под названием дисхондроплазия…

Syndroma MarfanСиндром представляет сложный врожденный порок развития, про-являющийся атрофией кожи, слабо развитой подкожной клетчаткой и мышечной тканью и удлинением костей, результатом чего является высокий рост больных. Конечности длинные, грудь воронкообразная, позвоночник кифозный, сколиоз.  Вследствие дряблости сухожилий суставы конечностей — в состоянии подвывиха, а суставы пальцев — в состоянии гиперэкстензии. Между пальцами крыловидная плева (птеригиум), уши…

Onycho-arthro-osteodysplazia hereditaria; syndroma Оesterreicher Заболевание представляет собой наследственную и семейную полидисплазию, характеризующуюся дистрофией ногтей или анонихией, наиболее выраженной на больших пальцах и аномалиями суставов и костей — аплазией надколенных чашек, уплощением наружных мыщелков большеберцовых костей, искривлением малоберцовых костей, дисплазией лучевых костей с вывихом, гипоплазией плечевых костей, ключиц, костей таза, позвоночника и др. Это сложная дисплазия передается…