Главная / Синтетическая дерматология / Врожденные и наследственные болезни и синдромы

Врожденные и наследственные болезни и синдромы

Семейная акрогерия Готтрона (Acrogeria familiaris Gottron)

Эта акромикрия, сопровождающаяся атрофией кожи конечностей, является наследственной и семейной. Кожа верхних конечностей, особенно кистей, истончается, сморщивается и приобретает желтовато

беловатую окраску со слегка розоватым оттенком. Сквозь атрофическую кожу просвечивают сосуды.

 Acrogeria Gottron (Lutz)  Acrogeria Gottron (Lutz)
 Acrokeratosis verruciformis  Acrokeratosis verruciformis

Такие изменения присущи прогерии (Gilford), но при последней общая дистрофия и кожные атрофии генерализованы (ранняя старость), и она не носит семейного характера.

Gerodermia infantum (geromorphismus cutis; progeria)

Это синдром врожденных дистрофий, проявляющихся сморщенной, истонченной кожей, гипоплазией половых органов, евнухоидизмом, замедлением роста и развития интеллекта, пресенильным нанизмом мышечной атрофией, гиперпигментацией и изменениями костей.

К этим дистрофиям можно отнести синдром HutschinsonGilfordа (progeria со старческим нанизмом), акрогерию и некоторые проявления ранней старости.

«Синтетическая дерматология»,
Любен Попов


Полимастия (polymastia)

Представляет собой добавочные, неразвитые, зачаточные молочные железы, располагающиеся линейно по направлению от молочных желез вниз. Это проявление атавизма может быть в виде единичной или нескольких желез. Иногда такая недоразвитая железа обнаруживается на бедре или в области ягодицы.Порокератоз Мибелли (Porokeratosis Mibelli) Типичная форма этого заболевания выражается появлением округлых полициклических сухих кератотических очагов поражения, рассеянных или одиночных,…


Костно-кожно-зндокринопатический синдром

Syndroma osteo-cutaneo-endocrinopathica; syndroma albright Этот полисимптомный врожденный синдром развивается в раннем детском возрасте или к периоду половой зрелости. На коже появляются множественные пигментные пятна коричневого или темного цвета, неправильной формы, различной величины; они локализуется в области груди или верхних конечностей, а иногда и в других местах. Отмечаются опухоли и деформации костей черепа, позвоночника и таза.…


Атаксо-телеангиэктатический синдром

Syndroma ataxoteleancilf ctatlcum Болезнь начинается в раннем детском возрасте .и достигает своего развития к 5 — 6 году жизни. Вначале нарушения двигательной функции выражены неустойчивым стоянием и походкой, трудно сохраняемым равновесием, несогласованностью волевых движений, дисимметрией и паданием при попытке активных движений. В спокойном состоянии у таких детей наблюдаются непроизвольные хореиформные и дистрофические движения. Затем начинают…


Синдром Бонневи-Ульриха

Syndroma Bonnevie-Ullrich Врожденный синдром, проявляющийся птеригиумом (крыловидной плевой) шеи, сращением пальцев (синдактилией), нанизмом, запозданием полового развития, гипоплазией молочных желез, дряблостью кожи и нарушениями моторики III, IV, VII и XII черепномозговых нервов. Близкими синдромами являются синдромы Klippel-Feilfl и Nielsena, при которых бывает весьма значительное укорочение шеи (лягушачья шея) и частичная аплазия мышц.Окуло-денто-дигитальная дисплазия Dysplasia oculo-dento-digitalis Эта…


Синдром Куртиуса

Syndroma curtius Врожденный синдром, проявляющийся гипоплазией яичек и молочных желез, а также другими явлениями гипогенитализма. Кроме того, наблюдается микроцефалия, запоздалое развитие интеллекта, синдактилия, контрактуры V пальцев рук и дистрофии или аплазии ногтей. Синдром Грубера (Syndroma Gruber; dysencephalia splanchnocystica) Аномалии при этом врожденном синдроме выражены кистами, смещениями и другими явлениями со стороны внутренних органов. Расширенная переносица, пучеглазие;…


Недержание пигмента (incontinentia pigmenti)

Форма Bloch-Sulzbergera редка. Описано около 80 случаев. При ней наблюдается линейная, фигурная или в виде полос пигментация на разных участках кожи. Она возникает в первые дни, недели или месяцы жизни с тенденцией к уменьшению, вплоть до полного исчезновения, с течением времени. Появлению пигментации часто предшествуют шелушение, папулезная и уртикарная сыпь. Синдром может сопровождаться нарушением функции…


Варикозный остеогипертрофический ангиоматозный невус Клиппель-Тренонея

Syndroma Klippel-Trenaunay Это заболевание характеризуется типичной триадой: плоскими си-стематизированными ангиомами, гипертрофией конечности и расширением вен, с изменениями со стороны костей или без таковых. Синдром сходен с синдромом Webera.Синдром Паркса Вебера (syndroma Parkes Weber)Для этого синдрома характерны варикозное расширение вен, обширные ангиотелеангиэктатические пятна, гиперплазия костей, артерио-венозные анастомозы, утолщение и дистрофия мышц нижней конечности. Синдром Минковского-Шоффарда Syndroma…


Синдром Маффуччи

Syndroma Maffucci; angiochondromatos1s congenita Этот редкий врожденный порок развития, описанный Maffucci в 1881 году характеризуется глубокой кавернозной ангиомой чаще всего верхних конечностей, сочетающейся с хондроматозными изменениями костей в виде дисхондроплазии пальцев. Как правило, изменения односторонни, но встречаются случаи рассеянных гемангиом и комбинированных с гиперкератотическими невусами и значительными деформациями. Синдром известен очень давно под названием дисхондроплазия…


Синдром Марфана

Syndroma MarfanСиндром представляет сложный врожденный порок развития, про-являющийся атрофией кожи, слабо развитой подкожной клетчаткой и мышечной тканью и удлинением костей, результатом чего является высокий рост больных. Конечности длинные, грудь воронкообразная, позвоночник кифозный, сколиоз. Вследствие дряблости сухожилий суставы конечностей — в состоянии подвывиха, а суставы пальцев — в состоянии гиперэкстензии. Между пальцами крыловидная плева (птеригиум), уши…


Синдром Эстеррейхера

Onycho-arthro-osteodysplazia hereditaria; syndroma Оesterreicher Заболевание представляет собой наследственную и семейную полидисплазию, характеризующуюся дистрофией ногтей или анонихией, наиболее выраженной на больших пальцах и аномалиями суставов и костей — аплазией надколенных чашек, уплощением наружных мыщелков большеберцовых костей, искривлением малоберцовых костей, дисплазией лучевых костей с вывихом, гипоплазией плечевых костей, ключиц, костей таза, позвоночника и др. Это сложная дисплазия…