Врожденные и наследственные болезни и синдромы

Другая гипоплазия, так называемый анемический невус, характеризуется расположенными чаще всего на туловище ограниченными светлыми пятнами, образующимися вследствие малочисленности и агенезии капиллярных сосудов. На этих пятнах не удается воспроизвести дермо графическую реакцию.Врожденный дискератозDyskeratosis congenita; typus zinsser — coleengemann; typus garbjansen; typus bazexdupre Этот синдром состоит из сетчатой пигментации, лейкоплакии на слизистой оболочке полости рта и дистрофии…

Этот синдром, описанный в 1941 году Touraine, представляет собой редкую врожденную невроэктодермальную и дизрафическую дизэмбриоплазию. Она характеризуется центральным лентигинозом лица, нервно-психическими нарушениями и другими дизрафическими явлениями. Пигментные родимые пятна в различном количестве и разной величины располагаются в области носа, щек, реже на шее, губах и плечах. Они напоминают лентигиноз при синдроме Peutz — Touraine —…

Характерны следующие изменения: выпуклый лоб вследствие синостозов черепных швов, косоглазие и экзофтальмия, зрительный нерв сдавлен и атрофирован, нос удлинен и искривлен. При рентгеноскопии обнаруживают остеопороз костей черепа. Конечности атрофируются. На коже при этом наследственном синдроме находят и другие аномалии, как то: фолликулярный кератоз, врожденную мраморную кожу, сухость ее. Этот синдром следует отличать от болезни Schiiller-Christiana.Dysostosis…

Болезнь эта систематизирована. На щеках, около носа появляется множество густо расположенных небольших опухолей, величиной с кукурузное зерно, безболезненных, розовой окраски, полуплотной консистенции. Кроме них имеется множество висячих фибром, плоских, плиткообразных родимых пятен и лентигинозных образований, располагающихся на шее, спине и других местах. Вблизи ногтевых пластинок на ногах часто можно обнаружить фиброматозные опухоли. Около глазного сосочка…

Синдром обусловлен наследственно (доминантно) или является врожденной эмбриопатией. Выраженная форма этого заболевания характеризуется косо распо женным разрезом глаз, наружный угол которых наклонен книзу, гипоплазией костей черепа, главным образом челюстей, пороками развития ушных раковин, сужением ушного канала, макростомией, бранхиоген ным свищем ротового отверстия, узким и высоко стоящим небом, неправильно расположенными зубами, гипертрихозом в области перед ушными…

На коже имеются множественные опухоли типа molluscum pendulum, фибромы, различные виды невусов, желтоватые пигментные пятна — точечные или крупные, напоминающие по форме печень. Редко встречается диффузная меланодермия. На периферических нервных стволах прощупываются утолщения в виде четок, иногда с нарушением чувствительности. Кроме того, могут быть изменения костей и суставов — искривления, вывихи, псевдоартрозы, переломы, размягчения костей…

Изменения являются результатом врожденного недоразвития эпидермиса и придатков кожи. Характеризуются гладкой, блестящей и истонченной кожей, отсутствием или гипоплазией волос, дистрофией ногтей, аплазией и дистрофией зубов. Кожа сухая, потоотделение уменьшено, вследствие чего больные трудно переносят жару. Вазомоторные рефлексы понижены. Гистологически потовые и сальные железы недоразвиты, дисплазия волос, эпидермис истончен, сосочковый слой атрофирован. Соединительная и эластическая ткань…

В области предушной раковины имеется одностороннее или симметричное плотное фиброзное образование, величиной с фасоль. От бранхиогенной кисты той же области оно отличается хрящевидной твердостью, отсутствием фистулы, постоянными размерами, а иногда и симметрией. Синдром Стурге  — Ебера — Краббе (Syndroma sturge Weber — Krabbf; нервоокулодермальный ангиоматоз) На коже образуются плоские ангиомы, чаще всего в области тройничного…

Polydystrophia hypoplasica ectodermalis touraine; dysplasia ectodermalis multiplex weech; congenital ectodermal defect; anhidrosis hypotrichotica cum hypodontia; syndroma christsiemens Редкое врожденное семейное заболевание, характеризующееся появлением разного вида гипоплазических, а в редких случаях и гипер плазических изменений, как: ангидроз, гипо или атрихоз, гипо или анодонтия, различные дистрофические изменения со стороны зубов. Также иногда отмечается анонихия, онихогрифоз, кератоз ладоней…

Это заболевание, представляющее собой редкую нервно-эндокринную врожденную дисплазию, относится к группе факоматозов и интересно как для дерматологов, так и для окулистов. Оно проявляется огненным невусом, занимающим половину лица (щеку), гемангиомой верхней челюсти, черепнолицевой гемигипертрофией той же стороны и ангиоматозом конъюнктивы и сосудистой оболочки с отслоением сетчатки.  Эти изменения приводят к снижению внутриглазного давления, гиперостозу лицевых…