Наиболее распространенной формой мужского гипогонадизма является проявление синдрома Клайнфельтера — тестикулярная дисгенезия. Для этого заболевания характерны высокий рост и евнухоидное телосложение.
При этом синдроме у многих больных выявлена аномалия хромосомного аппарата: общее количество хромосом равно не 46, как в норме, а 47, при этом дополнительной хромосомой является X, но возможны и другие хромосомные варианты. Поскольку дополнительная хромосома X женского плана, то она обусловливает появление феминизирующих черт у фенотипических мужчин.
При принципиально едином патогенезе различных вариантов тестикулярного дисгенеза — нарушении морфогенетической и гормональной функции яичек эмбриона — наблюдаются клинические и фенотипические синдромы, разнообразные по особенностям развития фенотипа и клинического проявления болезни.
У больных с клинической картиной синдрома Клайнфельтера (дисгенезия семенных канальцев) отмечаются разнообразные хромосомные и гонадные нарушения: выраженная гиалинизация яичек, нарушение сперматогенеза, гинекомастия и др.
По данным А. Гроллмана (1969), Н. С. Казей (1970), синдром Клайнфельтера является наиболее частой хромосомной аномалией, наблюдаемой у мужчин, и встречается в одном случае на каждые 400 родившихся мальчиков, т. е. составляет 0,2%. Хотя у большинства больных интеллектуальный уровень бывает нормальным, однако встречаются случаи нарушения психики. Среди больных с отставанием умственного развития синдромом Клайнфельтера наблюдается у 1,2 — 2,4%, т. е. в 6 — 8 раз чаще, чем это имеет место в популяции.
По данным В. И. Голубцова (1972), частота синдрома среди учащихся общеобразовательных школ равна 1:512 (0,2%), а среди учащихся вспомогательных школ 1:45 (2,2%).
М. Chami (1969) отмечает, что у больных возможны дальтонизм, атрофия радужки и различные аномалии глаз. Клиническая картина болезни зависит от возраста. У детей основные признаки заболевания отсутствуют и только олигофрения иногда может навести на мысль о болезни Клайнфельтера. Исследование полового хроматина позволяет с большой достоверностью диагностировать заболевание у больного любого возраста. В предпубертатный период обычно быстро развиваются основные признаки этой патологии.
Изучая возрастное развитие и строение скелета при синдроме Клайнфельтера, В. А. Тихонов и С. Ф. Тысячнюк (1974) отметили следующее: синостозы в пястных костях и фалангах кистей, зависящие в норме от функции гонад, при этом синдроме происходят в нормальные сроки, что находится в противоречии с резким недоразвитием гонад, определяемым задолго до задержки окостенения скелета.
Данные стоматологического обследования при синдроме Клайнфельтера. У больных нередко отсутствует растительность на лице.
К. Kristen (1963), М. Rusu, V. Pencea (1970) отмечали, что при этом заболевании довольно часто встречаются аномалии формы, размеров зубов (микродентия зубов), а также изменения в тканях пародонта. Рентгенологическое обследование выявило остеопороз лицевых костей и костей черепа.
Нарушение развития лица, по данным телерентгенографии головы в боковой проекции [Kristen К., 1963], выражалось в сагиттальном удлинении нижней челюсти и ее восходящей ветви, задний наклон (ретроинклинация), заднее положение (ретропозиция) и высокое положение сустава.
R. J. Gorlin с соавт. (1965), P. Firu, L. Zarnea (1973) и другие авторы нередко при этом заболевании наблюдали прогеническое соотношение челюстей, при этом R. J. Gorlin с соавт. (1965) считали, что размеры, форма челюстных костей и неба находятся в зависимости от кариотипа.
Боковая рентгенограмма челюстей
Синдром Клайнфельтера. Резорбция верхушек межальвеолярных перегородок у фронтальной группы зубов. Ретенция и дистопия клыков верхней челюсти.
Внутриротовая рентгенограмма
Внутриротовая рентгенограмма верхней челюсти того же больного.
Аномалия формы коронки у зуба.
Обследуя взрослых больных (18 — 37 лет) с синдромом Клайнфельтера, мы выявили следующие изменения: больные имели женственные черты лица, встречались аномалии формы коронок отдельных зубов (увеличение размера и изменение формы боковых резцов верхней челюсти).
Наблюдались ретенция и дистония клыков верхней челюсти, патологическая стираемость жевательной поверхности моляров, хронический катаральный гингивит и резорбция межзубных перегородок.
«Зубочелюстная система при эндокринных заболеваниях»,
Ю.А.Беляков