Лицевой череп и зубы при синдроме Шерешевского — Тернера

28.11.2011г.

Синдром Шерешевского — Тернера (Turner) представляет собой вариант дисгенезии гонад, выражающийся в нарушениях половой дифференциации, при этом половые железы представляют собой соединительнотканные тяжи или рудименты яичника. 

В настоящее время описано несколько клинических вариантов дисгенезии гонад, отличающихся разной степенью задержки роста, наличием различных пороков развития скелета и внутренних органов и т. д. Наиболее подробно описан клинический вариант дисгенезии гонад, известный под названием синдрома Шерешевского — Тернера. 

Частота синдрома составляет в среднем 0,03% от числа новорожденных девочек. Чаще всего типичные клинические проявления синдрома связывают с кариотипом 45,ХО или мозаицизмом 45,ХО/45,ХХ. В связи с этим важным диагностическим тестом является исследование полового хроматина в ядрах клеток буккального эпителия, указывающее на отсутствие или аномалию одной из половых хромосом.

Кариотип культуры крови

Кариотип культуры крови

Кариотип культуры крови — 45, ХО больной 14 лет. Х2250. 

Патогенез заболевания в настоящее время изучен недостаточно. Можно предположить, что отсутствие или изменение половой хромосомы приводит к изменениям синтеза белков и ферментов, к глубоким нарушениям обмена веществ, вызывающим многочисленные аномалии развития. 

Содержание гормона роста у больных — в пределах нормы, функция коры надпочечников не изменена. Это позволяет думать о нарушении реакции периферических тканей на гормоны из-за их аномального кариотипа. 

Признаком заболевания у новорожденных является лимфатический отек тыльных поверхностей стоп, голеней, шеи, а также наличие врожденных крыловидных складок шеи (у 32%). Через несколько месяцев этот отек проходит, а на шее остаются свободные складки кожи, идущие почти вертикально от затылочной кости к плечам. Д. К. Берлинская и С. Ф. Тысячнюк (1970) отмечали, что лимфатический отек может держаться 2 — 4 нед, а затем исчезает. В 8 — 10 лет становится заметным отставание в росте, хотя рост все же продолжается еще несколько лет. 

Низкий рост, инфантилизм, недоразвитие гонад и сопутствующие врожденные аномалии — четыре основных признака синдрома. Изменения скелета отличаются большим разнообразием и выражаются в нарушениях как энхондрального, так и периостального костеобразования.

Рентгенограмма кистей рук больной 14 лет

Рентгенограмма кистей рук больной 14 лет

Резкое укорочение III, IV, V пястных костей. Дифференцировка
костей кисти соответствует 12 годам. 

Семейные случаи заболевания очень редки, так что при наличии в семье одной больной рождение второго ребенка с дисгенезией гонад маловероятно. Возраст родителей не играет роли при определении вероятности появления в семье больной дисгенезией. 

Л. Н. Уланова и Л. А. Целинова (1970), В. В. Н. Микельсаар с соавт. (1971), S. Lietz, В. Wittwer (1969), М. Rusu с соавт. (1972) предлагают использовать дерматоглифику как метод исследования при хромосомных болезнях, в частности при синдроме Шерешевского — Тернера, при отсутствии возможности исследования кариотипа и полового хроматина.

Синдром Шерешевского — Тернера

Синдром Шерешевского — Тернера

Характерные изменения кожного узора ладони
и верхних фаланг пальцев.

Изменения челюстно-лицевой области у больных с синдромом Шерешевского — Тернера изучены недостаточно. При этом изучению стоматологического статуса у детей посвящены лишь отдельные клинические наблюдения. 

R. М. Goodman, R. J. Gorlin (1970), С. В. Берзина (1973) и другие авторы отмечали, что у больных лицо часто имеет старческие черты, углы рта опущены. Как частые симптомы можно также отметить миндалевидные глаза, подчеркнутые гиперпигментацией век или наружных углов глаз; выражение лица старше действительного возраста, поражения со стороны глаз — птоз, косоглазие, астигматизм и др. 

S. М. Gazn с соавт. (1965), R. J. Gorlin с соавт. (1965) указывали на случаи более раннего прорезывания, а также укорочения корней постоянных зубов. Более раннее прорезывание постоянных зубов наблюдали также R. Filipsson с соавт. (1965), при этом продукция гормонов щитовидной железы и андрогенов надпочечников находилась в пределах нормы. У больных наблюдалась также идиопатическая резорбция корней зубов. 

К. Kristen (1963) при обследовании больных 16 — 23 лет отметил, что у них так называемый зубной возраст соответствовал хронологическому. Автор указывает также, что восприимчивость к кариесу у больных была незначительной. 

Б. Боянов и Ек. Райчинова (1968) указывают, что при этом заболевании имеет место микродентия, R. Filipsson с соавт. (1965) установили уменьшение мезиодистального диаметра коронок постоянных зубов и связывают это с аберрацией Х-хромосомы. 

М. Юлес и И. Холло (1963), М. Rusu с соавт. (1972), Ю. А. Беляков и С. В. Берзина (1973) наблюдали у больных отсутствие боковых резцов на верхней челюсти, различные аномалии коронок зубов. 

R. J. Gorlin с соавт. (1965), Б. Боянов и Ек. Райчинова (1968), D. С. Lyons (1968), J. A. Aita (1969) обнаружили у больных асимметрию лицевых и черепных костей, гиперостоз верхней челюсти и других костей черепа. 

У больных с синдромом Шерешевского — Тернера в 61,6% наблюдаются изменения в пародонте в виде хронического катарального гингивита с развитием патологических десневых карманов. Рентгенологические изменения альвеолярного отростка определялись в виде нечеткой компактной пластинки, неравномерной резорбции межальвеолярных перегородок [Ардабацкая Г. А., Зарубина Н. А., 1973].

«Зубочелюстная система при эндокринных заболеваниях»,
Ю.А.Беляков





Читайте далее: