Синоним: глазо-костно-кожный синдром. Описан в 1968 г. P. Tuomaala и Е. Наарапеп.
Минимальные диагностические признаки: брахидактилия, адонтия, гипотрихоз, светлая кожа.
Клиническая характеристика
Типичны сходящееся косоглазие, катаракта, миопия, нистагм, дистихиаз, гипоплазия верхней челюсти, адонтия, генерализованный гипотрихоз, гипопигментация, гипоплазия гениталий и грудных желез. Скелетные аномалии включают снижение роста, брахидактилию. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.
Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: эктодермальные дисплазии, альбинизм.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова