Синоним: псевдогемофилия, ангиогемофилия. Заболевание впервые описано в 1931 г. Е. von Willebrand.
Минимальные диагностические признаки: удлинение времени кровотечения и снижение прокоагулянтной, антигенной и ристоцетин-кофакторной активности VIII фактора.
Клиническая характеристика
Типичен смешанный тип кровоточивости (микроциркуляторно-гематомный). Выраженность кровоточивости варьирует в широких пределах — от легких форм с редко наблюдающимися носовыми кровотечениями и геморрагиями в кожу до крайне тяжелых вариантов, характеризующихся частыми, длительными и обильными кровотечениями.
Наиболее часты носовые кровотечения, внутри- и подкожные кровоизлияния, меноррагии у женщин, спонтанные и посттравматические кровотечения из слизистой ротовой полости, геморрагии при порезах и ушибах, при хирургических вмешательствах (в том числе при удалении зубов). Возможны желудочно-кишечные кровотечения. Гематомы и гемартрозы встречаются редко при тяжелых формах.
Кровоизлияния в суставы, в отличие от гемофилии, не ведут к развитию хронических остеоартрозов. Лабораторные показатели включают удлинение времени кровотечения, снижение ретенции тромбоцитов на стекле, снижение прокоагулянтной и антигенной активности VIII фактора, снижение агрегации тромбоцитов в присутствии ристоцетина (ристомицина), по которой определяется активность фактра Виллебранда. Значения этих показателей могут варьировать в очень широких пределах. Существуют варианты, при которых некоторые из упомянутых показателей могут быть нормальными.
Популяционная частота — от 1:20 000 до 1: 150000.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: гемофилия А.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова