Описан в 1965 г. R. Bjornstad.
Минимальные диагностические признаки: скрученные волосы, глухота.
Клиническая характеристика
У пациентов наблюдаются аномалии волос и нейросенсорная глухота. Волосы желобоватые, плоские, скрученные, ломкие. Потеря слуха обусловлена дефектам улитки. Отмечается связь между степенью поражения волос и тяжестью глухоты.
Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: Менкеса синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова