Минимальные диагностические признаки: гипоплазия эмали зубов, тауродонтизм, курчавые волосы, кортикальный склеростеоз.
Клиническая характеристика
Череп обычно долихоцефаличный с выступающими лобными буграми. Волосы больных плотные, курчавые, ресницы изогнутые (80%), с возрастом волосы могут стать прямыми.
Эмаль зубов тонкая, сниженной плотности, легко стирается. Зубы мелкие, широко расставленные, в 90% случаев имеют увеличенную камеру пульпы, может наблюдаться задержка прорезывания или адонтия.
Аномальное расположение пульпы иногда приводит к ее инфицированию и абсцедированию. Отмечается расслоение ногтей (50%), иногда только на стопах.
В 30% случаев наблюдаются склероз кортикального слоя костей, множественные переломы, а также склерозирование основания черепа и сосцевидного отростка. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: амелогенез несовершенный, гипоплазия эмали, тауродонтизм, онихолизис, амелоонихо-гипогидротический синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова