Минимальные диагностические признаки: отставание психомоторного развития, катаракта, гепатомегалия, отсутствие активности галактозо-1-фосфат-ури-дилтрансферазы в эритроцитах.
Клиническая характеристика
Симптомы заболевания появляются у новорожденных после приема молока. В 90 % случаев выявляется гепатомегалия, в 78 % — желтуха, в 54 % — анорексия и снижение массы тела, в 42 % — катаракта, в 37 % — рвота, в 20 % — вздутие живота, в 16 % — летаргия, в 14% — асцит, спленомегалия, темная моча. В 7% случаев отмечаются бледность кожных покровов, диарея.
Геморрагический синдром наблюдается у 5 % больных, генерализованный отек, холелитиаз, ахоличный стул, дизурия — у 2%. Иногда наблюдаются формы, когда лишь гепатомегалия, катаракта и задержка психомоторного развития позволяют заподозрить галактоземию.
При лабораторных исследованиях обнаруживаются галактозурия, протеинурия, патологическая кривая при нагрузке галактозой, снижение активности галактозо-1 -фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах.
Не леченые пациенты обычно погибают в первые месяцы жизни от сопутствующих инфекций или печеночной недостаточности, у выживших развиваются ядерная катаракта и умственная отсталость. При рано начатом лечении диетой дети могут развиваться нормально. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: дефицит галактокиназы.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова