Синонимы: дефицит антигемофильного глобулина, дефицит VIII фактора, классическая гемофилия.
Минимальные диагностические признаки: кровотечения, гемартрозы, сниженная прокоагулянтная активность VIII фактора.
Клиническая характеристика
Заболевание распознается обычно на 2 — 3-м году жизни, когда ребенок начинает ходить, но в тяжелых случаях уже при рождении могут наблюдаться кефалогематомы, под- и внутрикожные кровоизлияния, кровотечения из пупочного канатика.
Для заболевания характерен гематомный тип кровоточивости. Преобладают кровоизлияния в крупные суставы конечностей (чаще всего коленные, локтевые и голеностопные суставы), подкожные, внутри- и межмышечные гематомы, гематурия, кровотечения при травмах и хирургических вмешательствах (в том числе при удалении зубов).
Гемофилия А, гемартрозы в области коленных суставов и стопы
Для детей первых лет жизни характерны кровотечения из травмированной слизистой полости рта (травмы игрушками, прикусывание языка). Геморрагии других локализаций (гематомы внутренних органов, кровоизлияния в мозг, желудочно-кишечные кровотечения) встречаются реже. Гемартрозы приводят к появлению стойкой тугоподвижности суставов из-за развития остеоартрозов.
При легких формах заболевания кровоточивость проявляется только после массивных травм или обширных оперативных вмешательств. Отмечается снижение прокоагулянтной активности VIII фактора до 30 % (в тяжелых случаях — ниже 1 %). Кроме того, выявляется гипокоагуляция в таких пробах, как парциальное тромбопластиновое время с кефалином в индикаторном тромбопластиновом тесте и антикоагулянтном тесте. При тяжелой гемофилии отмечается удлинение времени свертывания, времени рекальцификации цитратной плазмы, снижение потребления протромбина.
Популяционная частота — 1:2500 рождений живых мальчиков.
Соотношение полов — M1:Ж0.
Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.
Дифференциальный диагноз: гемофилия В, болезнь Виллебранда.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова