Синонимы: синдром Папийона-Лефевра, наследственная ладонно-подошвенная кератодермия с народонтопатией. Впервые описан в 1924 г. P. Lefevre и М. Papillon.
Минимальные диагностические признаки: гиперкератоз ладоней и подошв, периодонтоклазия.
Клиническая характеристика
Для заболевания типичны эритема и прогрессирующий кератоз ладоней и подошв, который распространяется выше (в виде носков и перчаток с резкими границами). Характерны гипергидроз, тяжелый пародонтоз молочных и постоянных зубов с последовательным их выпадением, тяжелый гингивостоматит. В некоторых случаях отмечаются гипотрихоз, арахнодактилия, кальцификация твердой мозговой оболочки, мозжечкового намета, сосудистой оболочки глаз.
Начало заболевания — в младенческом возрасте, в 5 — 6 лет выпадают молочные зубы, в 13 — 14 — постоянные.
Популяционная частота — 1:1 000 000
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: Вернера синдром, пахионихия врожденная, другие типы ладонно-подошвенных гиперкератозов.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова