Клиническая характеристика
Чрезмерный рост волос на всех частях тела, за исключением ладоней, подошв и слизистых. Гипертрихоз отмечается с рождения и в дальнейшем усиливается, к пубертатному возрасту может уменьшаться. В некоторых случаях описаны аномалии зубов. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью.
Дифференциальный диагноз: гирсутизм вследствие эндокринных нарушений, мукополисахаридозы, фиброматоз десен с гипертрихозом, разные формы локального гипертрихоза.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова