Минимальные диагностические признаки: признаки рахита, не поддающегося лечению витамином D, гипофосфатемия.
Клиническая характеристика
Гипофосфатемия может быть выявлена сразу после рождения, а признаки рахита появляются в конце первого — начале второго года жизни, когда дети начинают ходить. Наиболее выражены изменения в костях нижних конечностей (искривление длинных трубчатых костей).
Характерны низкий рост, ограничение подвижности в крупных суставах (тазобедренных, коленных, локтевых), долихоцефалия, дисплазия ногтей. Походка неуверенная, в тяжелых случаях больные вообще не могут ходить, но в отличие от витамин-D-дефицитного рахита общее состояние не нарушено.
У женщин отмечаются менее выраженные скелетные изменения. Рентгенологически выявляются типичные для рахита изменения, грубоволокнистая структура губчатого вещества костей.
В крови повышен уровень щелочной фосфатазы, уровень кальция в пределах нормы. Заболевание обусловлено снижением реабсорбции фосфатов в канальцах почек. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1,7.
Тип наследования — Х-сцепленный доминантный.
Дифференциальный диагноз: гипофосфатемический рахит с глицинурией, глюкозурией и ацидозом.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова