Синонимы: типичные колобомы радужки, хориоидеи, сетчатки, зрительного нерва.
Минимальные диагностические признаки: колобомы разных отделов глаза.
Клиническая характеристика
Колобомы глаза бывают частичные и полные. На глазном дне выявляется сегментарное отсутствие хориоидеи и сетчатки с выпадением полей зрения (в виде скотом). Характерны снижение остроты зрения, косоглазие, нистагм. При поражении зрительного нерва формируется задняя киста.
При исследовании с помощью щелевой лампы хорошо видны колобомы цилиарного тела, радужки, хрусталика. Изолированные колобомы радужки обычно имеют другое происхождение.
Колобомы глаза сочетаются с микрофтальмом, зрачковой мембраной, дисплазией макулы, миопией высокой степени, помутнением хрусталика, атрофией зрительного нерва, задним лентиконусом. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования колобомы радужки может быть аутосомно-доминантным с различной экспрессивностью или аутосомно-рецессивным.
Дифференциальный диагноз: аниридия.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова