Синонимы: врожденный буфтальм, детская глаукома.
Минимальные диагностические признаки: повышение внутриглазного давления, увеличенная роговица, разрывы десцеметовой оболочки.
Клиническая характеристика
Врожденная глаукома является относительно редкой формой глаукомы, которая в 80% случаев диагностируется в течение 1-го года жизни. Ранние клинические проявления заболевания включают слезотечение, светобоязнь, блефароспазм, помутнение роговицы (отек), увеличение роговицы, разрывы десцеметовой оболочки, экскавацию и атрофию диска зрительного нерва. Глазное яблоко увеличено.
Патология является двусторонней в 75% случаев, наиболее часто встречается у мальчиков. Описаны случаи сочетания врожденной глаукомы с аниридией, катарактой, стенозом привратника, глухотой, умственной отсталостью, патологией сердца, синдромом Марфана, синдромом Пьер-Робена, гомоцистинурией, синдромом Аксенфельда, синдромом Лоу, сферофакией, первичным персистирующим гиперпластическим стекловидным телом, синдромом Штурге, нейрофиброматозом, трисомией D, трисомией F, синдромом Рубинштейна-Тейби.
Изолированная глаукома — этиологически гетерогенное состояние. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — М3:Ж1.
Тип наследования в большинстве случаев аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: вторичная глаукома.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова