Мед Др

Глухота и миопия (deafness and myopia, deafness cochlear with myopia and intellectual impairment)

Синоним: синдром Элдриджа. Заболевание описано в 1968 г. R. Eldridge с соавт. 

Минимальные диагностические признаки: нейросенсорная глухота, миопия, снижение интеллекта. 

Клиническая характеристика

Типична нейросенсорная глухота, которая выявляется в раннем возрасте и мало прогрессирует. Вестибулярные функции не нарушены. У больных отмечаются миопия высокой степени и снижение интеллекта (возможно, вследствие потери слуха). Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: другие синдромы с глухотой и патологией зрения.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

Exit mobile version