Заболевание описано в 1955 г. P. Fourman и J. Fourman.
Минимальные диагностические признаки: преаурикулярные ямки, проводящая, нейросенсорная или смешанная глухота, деформация ушной раковины.
Клиническая характеристика
Ушная раковина может быть деформирована (утолщение завитка, микротия) и низко расположена. У 75% больных отмечаются одно- или двусторонние преаурикулярные ямки, а у некоторых — преаурикулярные придатки (обычно двусторонние), а также жаберные свищи.
Преаурикулярные ямки иногда соединяются с полостью среднего уха и с наружным слуховым каналом. У больных с рождения наблюдается нейросенсорная, проводящая и смешанная глухота. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный, для преаурикулярных ямок и жаберных свищей пенетрантность полная, а для глухоты — неполная.
Дифференциальный диагноз: окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия, мандибулофациальный дизостоз, гемифациальная микросомия.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова